Привет всем!
Писать этот отзыв тяжело. Но мне кажется, что он может быть все-таки кому-то полезен. Так как порой люди не успевают дойти до этого теста. К сожалению, назначают в основном их в основном в Федеральных центрах в г. Москва. Этот отзыв о генетическом исследовании. И я надеюсь, что кому-то он поможет.
Заблуждения о генетических тестах.
- Мы привыкли думать, то генетические поломки, это что-то такое, что сразу видно (люди с инвалидностью, которую видно глазами). Но это НЕ так.
- И более того, мы уверены, в том, что если кровь, которую мы сдаем на 12 и 20 недели беременности на генетические отклонения, хорошая, то генетических отклонений у ребенка у Вас нет. Но это НЕ так.
- На крайний случай, мы думаем, что если что, то неонатальный скрининг, который делают ребенку в 1 месяц жизни, уж точно если что покажет. Но это НЕ так.
Хотя о неонатальном скрининге, можно написать отдельных отзыв. Ведь в феврале 2023 года, спустя многолетнюю борьбу врачей, Россия все-таки совершила ПРОРЫВ и РАСШИРИЛА этот скрининг. Туда добавили еще с десяток генетических поломок, о которых теперь можно узнать в 1 месяц ребенку (а это просто великолепено, ведь можно подобрать терапию и не упустить время, которое в данном случае работает против нас). Мамы, которым уже выявили поломки, сейчас активно грустят, они даже не осознают, КАК же им повезло, что диагноз УЖЕ есть. А не спустя много лет, когда может быть уже поздно. Но это если все и описывать, то отдельным отзывом, наверное.
- Мы думаем, раз нам сделали расширенный неонатальный скринг, то уж точно. Генетические поломки - это не про нас. Но увы, это тоже НЕ так.
Итак, когда все-таки стоит задуматься о проведении генетического исследования?
- Ваш ребенок болеет чаще, чем 12-15 раз в год;
- ОРВИ ребенка или Ваше течет с осложнениями чаще 2 раз в год (пневмании, отиты и т.д.);
- У Вас есть явна проблема в организме, но врачи не могут поставить диагноз. Вы ходите, оббиваете пороги, а причины, как не было, так и нет;
- Вы начинаете лечить одно, сразу выскакивает другое;
- Любая рекомендация врача для проведения генетического исследования.
Что же такое лноэкзомное секвенирование ДНК человека?
Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
В простонародье "полный экзом".
Это -
совокупность всех экзонов, то есть всех белок-кодирующих участков ДНК. Этот объем генетической информации составляет примерно 1,5-2% от всего генома.
Исходя из того, что написано выше понятно, что это еще не полное генетическое исследоание. Есть еще полный секвенирование генома. Это максимально полноценное исследование человеческих генов на патологии. К нему прибегают, кода экзом ничего не показал (и пересмотр тоже). Это более глубокое и дорогостоящее исследование. Но сейчас не об этом.
То есть тест на генетические поломки, Есть не на медицинском. У человека порядка 20 000-23 000 генов. Каждый имеет Х и У хромосому. И вот стоит 1 хромосоме сломаться - Вы носитель.Сломается 2 - Вы болеете. А поломки далеко не всегда наследственные.
Какие бывают поломки генетические?
О видах генетических поломок люди до сих пор пишут диссертации. Все это очень сложно. В отзыве невозможно, да и не нужно это писать. Виды поломок описаны более или менее легко для восприятия в лекции.
То есть бывают различные поломки: можно их наследовать, могут сломаться просто "потому что потому", может быть поломка от внешних факторов, может быть родитель носитель, второй здоровый, а ген возьмет и сломается "ну просто потому что так распорядилась судьба".
Орфанные заболевания
Чаще всего эти поломки входят в перечень орфанных заболеваний -
это малоисследованные состояния, заболевания, специфические методы лечения которых пока не известны, а также заболевания, представляющие лишь ограниченный интерес для ученых и врачей.
Редкие и не изученные.
Надо понимать, что в глаза эти болезни могут и не бросаться. У человек может быть заболевание, может быть даже инвалидность и куча проблем, но Вы можете об этом и вовсе не знать. Потому что это НЕ видно. Они могут жить обычной жизнью, быть в чем-то победителями, они учатся, влюбляются и даже рождают детей (сейчас наука дошла до ЭКО, так то даже такое возможно). Но по сути окружающие могут нести для них опасность.
Люди не подозревают. Но дети, к примеру с ПИД (первичный иммунодефицит), могут умереть от обычного ОРВИ. Потому что иммунитет у них НЕ работает или работает, но НЕ правильно. Поэтому кода Ваш ребенок болеет ветрянкой и Вы тащите его на детскую площадку. Думая, что все переболеют и нормально будет, сначала подумайте. Быть может своей тупостью и не знанию, Вы забираете чью-то жизнь или возможность качественно жить. И да, ПИД - это НЕ СПИД. (Хотя похоже, но СПИД приобретено, ПИД же вражденно).
Генетическая поломка - НЕ повод лезть в петлю.
Да, это не приятно. И да, это не лечится. И да, принять сложно. НО! Шанс есть всегда!
Для примера СМА - спина́льная мы́шечная атрофи́я
(СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Очень-очень страшное заболевание. С очень плохим финалом. Но! Сейчас придумали этот укол золгента - 180 миллионов и человек к 18 лет может получиться даже рабочую группу! После курсов реабилитации (важно во время поставить диагноз и вот тут мы вспоминаем о расширении полного экзома и радуемся). Раньше фонды помощи собирали деньги на этот укол. Сейчас фонд Круг Добра (государственный) ОПЛАЧИВАЕТ его пациентам (если они подходят по нормам).
Такое невероятное страшное заболевание, а выход нашелся. Я даже общалась лично с несколькими мамами, у кого у детей такой диагноз, они после золгенты, они очень позитивно настроены. И многие даже думать рожать еще детей (ну конечно, в следующий раз все-таки через ЭКО).
Так что шанс есть! И можно жить и порой даже очень качественно. Я знаю, парня со страшным диагнозом. Он жил, учился. Внешне по нему вообще не было видно, что болел. Хотя постоянно были проблемы. Сейчас ему 31 год, он пианист, по Европе ездит с концертами (дарит людям музыку), так у него даже президенская награда есть. Много добивается, несмотря на диагноз.
И таких историй много. Так что да. Не приятно. Но все-таки можно жить и качественно.
Стоимость исследования.
От 50 000 рублей и Выше.
Но порой исследования помогают провести фонды помощи (оплачивают).
Если потребуется пересмотр (когда в первый раз поломка не найдена), то пересмотр стоит в районе 20 000 рублей (в разных больницах).
Проведение исследования.
Для пациента ничего сложного. Вы просто сдаете кровь из вены. В лабораториях, больницах, клиниках т.д. В регионах, где с этим сложно - сдают даже на дому (ну вернее как на дому, собирают кровь в поликлиниках и потом приезжает курьер домой, забирает кровь и отвозит в генетическую лабораторию.) С этим помогают фонды. Дают рекомендации по пробирке, правилам сдачи и приезду курьера:
Но я живу в Москве. Так что мы сдавали в клинике Фентази, туда нас отправили. Покажу чуть клинику (а то отзыв без картинок и не отзыв вовсе). Клиника красивая, вся такая современная.
Есть детская комната.
Также удобное кресло, для сбора биоматериала.
Даже мультики включают ребенку.
А после сдачи крови, храброму пациенту положена игрушка.
Вот и все. Просто сдаете кровь и ждете. Сложность исследования у лаборантов. Они проводят, выгружают данные. Все это долго, медицински сложно. Но простым пациентам это и не нужно знать.
Срок выполнения теста.
В среднем исследование проводится 3 месяца +.
Нам сделали чуть быстрее, но мы торопили. В порядке исключения.
Нюансы.
Что нужно знать еще простому пациенту?
- Я бы рекомендовала сохранить после исследования сырые данные. На диск/флешку выгружают Ваши данные (несколько гигов весит). Почему?
- Не исключаем ошибку проведения исследования. Есть потребуется пересмотр из-за ошибки в другой лаборатории, то здорово, что у Вас будут данные. Не придется Вам заново дорогое исследование проводить;
- Иногда исследование ничего не находит. И люди ходят счастливые туда-сюда. Но потом проблема остается и люди отдают экзом пересматривают и там находят патологии (иногда и 3-4 пересмотра бывает. Ведь смотрят генетики и каждый видит чуточку по своему). Вот и бывает, то люди годами не могут диагноз поставить. Живут люди в кромешному аду, не зная, что с ними происходит;
- Иногда генетики сами просят сырые данные для изучения;
- Бывает и так: поломку не находят. Идут годы, наука куда-то движется, пишутся статьи, люди защищают диссертации и бац, находят новый вид поломки ! И если раньше Вы не подходили под него, то сейчас подошли и Вам резко ставят диагноз и начинают экспериментальное лечение. И это не сказки, такой случай реально знаю.
Так что в любом случае, данные эти Вам могут пригодится.
- Если после пересмотра не нашли поломку, то тогда копаем дальше - а это полный геном.
- Если поломка обнаружена, нужно провести секвенирование этого гена по Сенгеру (как раз-таки выявить есть ошибка или нет. Стоит в районе 15 000 рублей. В некоторых Федеральных центрах делают бесплатно, за счет фондов помощи. В зависимости от поломки, может потребоваться сделать подтверждение и родителям, чтобы узнать тип поломки. Также делают ближайших родственников братья/сестры, чтобы исключить поломку и у них).
Главное не отчаиваться!
Да, жизнь не сахар. Но если уж у Вас так случилось, что генетическая поломка есть, то не отчаивайтесь. Ищите психологов, сообщества пациентов, фонды помощи. Все, что может дать Вам моральную поддержку. Примите диагноз и учитесь с ним жить. Ведь только приняв, Вы сможете помочь себе или близкому.
P.S. кстати, люди с генетическими поломками могут жить и 80 лет. Если во время поставить диагноз и получить квалифицированную медицинскую помощь.
Все возможно.
Удачи!
Выводы.
Естественно, данный метод рекомендую. Он может дать много ответов, на очень много вопросов. Показательный, для пациента легкий. Когда не знаешь, что происходит - возможно тут будет ответ!
Спасибо, что прочитали мой отзыв до конца!
Не болейте!
P.P.S. я старалась написать отзыв в более позитивном ключе.Я прекрасно понимаю всю тяжесть, сложность и неизлечимость генетических поталогий. Но мне хотелось писать более позитивно. В надежде на то, что если кто-то столкнется и прочитает его, то получит моральную поддержку. Надеюсь, у меня это получилось!
