Всем привет!
Сейчас медицина шагнула настолько вперед, что у нас, будущих мам, появилась возможность уже после 10 недель сдать анализ на множество генетических отклонений и заболеваний будущего малыша.
Еще 9 лет назад, когда я ждала старшего сына, чтобы точно выявить подобные отклонения у плода, нужно было делать прокол и забор амниотической жидкости и частиц хориона, другими словами, прокалывать живот большой иглой и производить забор биоматериала.
Когда у меня тогда с сыном пришел плохой результат по генетической тройке, мне предложили подобный прокол. Но я на свой страх и риск отказалась, сын родился, к счастью, здоровым.
Сейчас прокол - это крайний случай. Он все еще является очень точным методом диагностики, но когда у мамы или доктора возникают сомнения, а УЗИ показывает лишние мм ТВП, то можно провести Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на основании простой крови из вены, взятой у будущей мамы.
Подробное описание скрининга:
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.
Преимущества теста
Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков
Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни
Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам
Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора
Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель
Выявляемые патологии:
Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола)
Ограничения исследования:
Срок беременности менее 10-ти недель
Трансплантация костного мозга
Онкология в настоящий момент
Материал для исследования:
Венозная кровь, 20мл
Я с самого начала беременности знала, что как только позволит срок, я сразу пойду делать НИПС. Мне хотелось знать, что малыш внутри меня здоров, и что если на УЗИ в 12 недель будут какие-то сомнения, то у меня уже будет уверенность, что с малышом все ОК.
Я планировала делать НИПС 12 (на 12 синдромов), но жизнь внесла свои коррективы. 😊
Когда я узнала, что малышей в животике 2 - я вообще засомневалась, допустят ли меня к тесту. Ведь при двойне генетическая двойка - вообще не информативна, поскольку там считают показатели по ХГЧ и Рарр, а с двойней - там полный "коктейль Молотов". 😊
Я позвонила заранее в клинику, где собиралась сдавать тест, озадачила девушку оператора, и она мне сказала, что анализ сдать можно, но при двойне они определяют только 3 синдрома, Дауна, Эдвардса, Патау + пол малышей.
Для меня 3 - это было куда больше, чем ноль, поэтому я согласилась, решив, что нет смысла переплачивать за НИПС 12, если можно оплатить НИПС 5. А результат получить в любом случае только по 3 синдромам.
В выбранный мною день я записалась на УЗИ (нужно было точно знать, что малыши соответствуют сроку 10 акушерских недель и более) и записалась на НИПТ.
Когда пришел этот волнительный день, срок был 10 недель и 3 дня, я отправилась в клинику.
На УЗИ меня позвали строго в назначенное время. Приветливая врач сделала УЗИ, подробно показала и рассказала о малышах, показала малышей в 3D, они лежали валетом. 😊
На УЗИ мне понравилось все, кроме одного. Я спросила доктора, сколько плацент у малышей ( у двойни зачастую это можно определить только в первом триместре), и доктор определила неверно, зря обнадежив меня, что малыши дихориальные (т.е. что плаценты 2). На скрининге через 2 недели меня вдоль и поперек обследовали, но плацента УВЫ одна, доктор ошиблась.
Я не буду за это снимать звезду с отзыва, поскольку отзыв именно на НИПС, а к нему у меня никаких претензий нет.
После УЗИ я сдала 2 пробирки крови, подписала документы и оплатила все анализы. НИПС 5 мне обошелся в 23 000 руб с учетом забора крови.
Дальше пошли мучительные дни ожидания.
Тут есть лайфхак, который у меня подтвердился. 😊
В интернете написано, что при многоплодной беременности НИПС делается 10 рабочих дней. В клинике сказали, что 8 рабочих дней.
Но когда я читала отзывы других девочек, то прочитала, что если кровь попадает в московскую клинику на анализ до 12-00 четверга, то результат придет на почту уже в воскресенье вечером.
Я специально сдала у себя в городе кровь в среду утром, понадеявшись, что ее успеют за сутки доставить на скрининг в Москву.
И ТА-ДАМ! В воскресенье около 21-00 у меня на почте уже был результат!!! ДВА (2, Карл) рабочих дня, не считая дня забора крови. Очень круто! Даже понервничать не успела! 😊
Ну и собственно результат:
Слава богу, риски оказались низкими. 😊
И да, мы ждем еще двоих мальчишек.
На мой взгляд, НИПС - это настоящее чудо медицины. Оно дает возможность на ранних сроках понять, кто и как развивается внутри твоего животика. Ситуации бывают разными, но я глубоко уверена, что лучше узнать, что что-то пошло не так на сроке 10 недель, чем позже.
Сейчас у меня уже другие волнения и заботы, но мне приятно и спокойно от того, что я знаю, что этих самых распространенных синдромов, у моих детей нету.
Здоровья вам и вашим деткам!
