1. Во-первых, кратко рассказываю, что такое НИПТ. В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери.
2. Свой первый НИПТ я решила сделать в Геномед у метро Тульская (Москва). Отзывы на них в интернете разные, какие-то хорошие, какие-то совсем ругачии. Цена у них адекватная и сервис на высоком уровне (по телефону очень грамотно консультируют и оперативно записывают на тест), также мне близко к дому, поэтому решила делать у них. Тестов НИПТ много разновидностей, есть ПАНОРАМА, Пренетикс, НИПС, Верасити и др. Я решила делать Панораму, так как за 36 тысяч предлагали определить максимум возможных генетических отклонений. Подъехала в назначенное время, все оперативно, вежливо и быстро, аккуратно взяли кровь и сказали ждать 1 неделю. Неделя томительного ожидания и вот пришел результат...
3. РЕЗУЛЬТАТ НЕ ОПРЕДЕЛЕН ! Фетальная фракция 12%. В ходе процессинга образца в лаборатории результат не был получен в связи с установлением неинформативного ДНК паттерна. Это может быть следствием особенностей секвенирования, специфичных для предоставленного образца,однако, наличие неинформативного ДНК паттерна увеличивает риск хромосомной патологии у плода. Предоставление нового образца крови для исследования не рекомендуется. Рекомендована консультация врача-генетика.
4. И тут я забилась в истерике. Что же там с моим малышом?! что со мной не так ? И как вообще такой результат мог прийти, когда по результатам скрининга и первого узи у меня все хорошо… Сделаю отступление и объясню почему я вообще решила делать этот тест, хотя результаты первого скрининга у меня хорошие. Потому что врач-узист, который делал первое УЗИ просто между делом упомянул, если есть возможность, сделайте НИПТ. Потом аналогичные слова я услышала от своего гинеколога и решила делать, хотя прямых показаний к нему не было… И вот беременная женщина, у которой еще пару недель все было радужно, начала сходить с ума от отчаяния и тонуть в самых страшных фантазиях.
5. В момент получения результатов я находилась далеко от Москвы, поэтому к генетику попасть не было возможности, и кроме того, не удалось найти ни одного генетика, который консультирует онлайн. В общем я сутки шерстила интернет, чтобы найти хоть какую-то информацию. В основном я находила ситуации, когда у девушек была слабая фетальная фракция и их просто приглашали на перезабор крови, соответсвенно они получали результаты просто на неделю позже. В моем случае Геномед даже отказался делать мне перезабор и предложили вернуть деньги.
6. И вот я наткнулась на спасительную соломинку - это форум бэбиплан, где девушка с точно такой же ситуацией, более того она делала тот же самый тест ПАНОРАМА за месяц до меня в том же самом Геномеде и ее результат также был: Результат не определен. К счастью, девушка быстро вышла со мной на связь, подробно мне все рассказала. Она сразу же пошла к генетику, который ее успокоил и сказал, что Геномед в последнее время подводит и их результатам больше нет доверия и посоветовал сделать тест Верасити, к которому пока никаких нареканий не было. Девушка сделала Верисити и через 2 недели получила отличные результаты с низкими рисками по всем исследуемым трисомиям и наконец успокоилась.
7. На следующий день после общения с этой чудесной девушкой я села в поезд и поехала в Москву сдавать свой второй НИПТ Верасити в ПМЦ на Севастопольском. Теперь очень жду своих результатов и верю в лучшее!
8. Как только получу результаты обновлю этот отзыв. Писала его специально для беременяшек в похожей ситуации, надеюсь, успокою вас хоть немного. Здоровья всем и легкой беременности!
!!! Обновление от 20 июня 2019 по результатам другого теста, который был сделан 27 марта 2019 (результаты пришли 12 апреля 2019):
Другой НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест VERACITY – разработан компанией NIPD Genetics Limited и предназначен для пренатального скрининга, анализирующий внеклеточную ДНК из плазмы крови матери. Мультиплексный параллельный)
Результаты получились следующие:
1. Трисомия 21 - Очень низкий риск трисомии 21
2. Трисомия 18 - Очень низкий риск трисомии 18
3. Трисомия 13 - Очень низкий риск трисомии 13
4. Трисомия X - Очень низкий риск трисомии X
5. Моносомия X - Очень низкий риск моносомии X
6. Половые хромосомы XXY - Очень низкий риск XXY
7. Половые хромосомы XYY - Очень низкий риск XYY
8. Половые хромосомы XXYY - Очень низкий риск XXYY
Вывод: Результат показывает очень низкий риск всех исследованных анеуплоидий. Доля плодовой ДНК – 12.9%, что является достаточным для проведения анализа. Пол плода – мужской.
Теперь счастливы и спокойны, ждем наше счастье в сентябре!
Если вдруг окажетесь в подобной ситуации, не впадайте в панику, а просто скорее сделайте другой НИПТ.
