Всем привет! Не так давно со мной приключилась 2-ая беременность, которая в некоторый момент заставила меня понервничать. Исходные данные: мне и мужу 36 лет, первая беременность прошла идеально, ребенок здоровый, вторая беременность запланированная, к ней готовились. Ничто не предвещало проблем, пока я не пошла на стандартный скрининг 1 триместра, который обязательно проходят все беременные в 11-12 недель. На нем оценивают состояние плода, смотрят все ли на месте, и нет ли патологий, в том числе генетических заболеваний.
Скрининг включает в себя УЗИ и анализ крови, я волновалась перед УЗИ, мало ли - вдруг есть какие-нибудь проблемы с внутренними органами малыша. Благо, по УЗИ все было хорошо, развитие плода соответствовало нормам, показатели отличные, в том числе и на самый распространенный синдром Дауна (врач оценивает толщину воротникового пространства и носовую косточку). После УЗИ я со спокойным сердцем пошла сдавать кровь, это биохимический скрининг на количество гормонов.
На следующем плановом приеме я была абсолютно спокойна, как вдруг мне мой врач распечатывает результаты биохимического скрининга и рассказывает, что у меня выше среднего вероятность у ребенка синдрома Дауна 1:229.
синдром Дауна — часто встречающееся отклонение, вызванное лишней хромосомой в 21-й паре. На каждые 700–800 детей один рождается с этим заболеванием. По результатам биохимического анализа крови и УЗИ предположить у ребёнка синдром Дауна можно с вероятностью 85%. Для последующей диагностики используют инвазивные или неинвазивные тесты
Эту вероятность рассчитывают на основе многих факторов, в том числе возраст матери (в моем случае 36 лет, после 35 с каждым годом все больше это имеет значение) и гормональное исследование крови на 2-а гормона: хорионического гонадотропина и протеина A, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).
Нормы биохимического исследования при первом скрининге
β-ХГЧ 50 000–55 000 мМЕ/мл
PAPP-A 0,5–2,5 МоМ
В моем случае эти 2-а показателя были на крайних уровнях, один ближе к краю высокой границы, другой - к нижней. Врачи эти называют "качелями" и это повышает риск возможного синдрома Дауна у плода. Это все не точно, только вероятности, в моем случае 1:229 означает что лишь у одной женщины со сходными данными родился ребенок с синдромом. Стоит ли говорить, что у меня все похолодело внутри...
Гинеколог направила меня на консультацию к генетику, который в принципе ничего нового мне за 1 час консультации не сказала. Вероятность низкая, главное что УЗИ хорошее, но у славян есть такая тенденция, что и на УЗИ по носовой косточке не выявишь синдром из-за особенностей строения черепа. Плохо когда 1:100 вероятность, тогда точно отправляют на пункцию околоплодных вод, который дает 99% точный результат. А в моем случае это лишь небольшой процент вероятности такого исхода, так что лучше не думать об этом, либо если нужен точный результат, то можно дать неинвазивный тест НИПТ 21, который выполняется на основе венозной крови матери. Естественно, мне НУЖНО было знать точно, и тут никаких денег не жалко. Меня то и дело посещали разные мысли, в том числе о том как мы будем жить дальше если родиться ребенок с таким диагнозом? Задавала такие вопросы и мужу, тот после первого же подобного вопроса отправил меня на этот анализ, с комментарием - иди прям завтра с утра.
Это самое современное исследование, его можно проводить уже с 10 недели беременности,из крови матери выделяют внеклеточную ДНК плода и анализируют её. Можно сдать сразу на несколько генетических синдромов, самых распространенных, так называемая расширенная панель и это обойдется в 34 т.р., а можно сдать только на синдром Дауна (НИПТ 21) и это будет стоить 19 т.р. По результатам скрининга мне было достаточно сдать только НИПТ 21.
НИПТ можно сдать в Нижнем Новгороде в нескольких частных клиниках, но анализ все равно отправляют в московский медико-генетический центр Геномед. Можно напрямую с ними заключить договор, в любой лаборатории сдать кровь и отправить им ее напрямую, так будет дешевле на пару тысяч, но я решила заключить договор с местной частной клиникой, чтобы они несли ответственность за пересылку анализа.
По сдаче анализа все очень просто, сдается как обычно натощак с утра венозная кровь. Главное чтобы содержания ДНК ребенка было достаточное, а то попросят пересдать кровь (это бесплатно) на повторный анализ. В моём случае фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК составила 16,29 % на 14 неделе беременности и этого было достаточно для проведения исследования. Результат обещают в течение 14 дней, но как правило он приходит раньше. Мне он пришел через 5 дней после сдачи на электронную почту, и конечно же я сразу ВЫДОХНУЛА. Ура, риск низкий, меньше 0,01%. Что еще нужно знать будущей мамочке - конечно же что ее малыш здоров!
Как бонус- по ДНК определяют пол будущего малыша и УРА, у нас будет девочка, как мы и хотели. Муж, сказал что он знал, что все с малышкой в порядке и зря я паниковала))
Неинвазивный тест НИПТ 21 я конечно же рекомендую, спокойствие будущей мамочки бесценно и по словам генетика этот тест надежен и результаты достоверны. Мой случай подтверждает результат, у нас родилась здоровенькая девочка💗
📌ВНИМАНИЕ: Так как это медицинская услуга, то за нее можно получить налоговый вычет в течение 3-х лет, если конечно же официально трудоустроены. От 19 т.р. это 2470 рублей,согласитесь это неплохая так сказать скидка от общей суммы. Тем более что достаточно лишь загрузить документы на [ссылка] и через пару месяц придет положенная сумма на банковскую карту.
