Всем привет! 👋
Беременность для меня стала прекрасным, но в то же время тревожным периодом. Волнение перед каждым обследованием, навязчивые мысли: а всё ли в порядке с малышом. У меня есть печальный опыт предыдущих беременностей, или, говоря медицинскими терминами, отягощенный акушерско-гинекологический анамнез. Поэтому первое время я, можно сказать, жила от УЗИ до УЗИ. Особенно сильно волновалась перед скринингом. Учитывая возраст, 39 лет, я понимала также, что попадаю в категорию с повышенным риском по хромосомным нарушениям, этот факт я постоянно держала в голове. И была готова проходить все необходимые и возможные обследования для исключения или предупреждения рисков. Включая неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) – это скрининговое исследование направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины. НИПТ является наиболее точным и безопасным скрининговым методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода.
Данные первого скрининга в 13 недель, были очень даже неплохие, не считая высоких рисков преэклампсии. По синдромам, которых я так боялась, индивидуальные риски были низкие. Базовые, которые основываются на возрасте и других обобщенных особенностях, значительно выше, но на то они и базовые, их я просто приняла к сведению.
Ничего настораживающего в строении и развитии плода на этом сроке специалист, проводивший УЗИ, также не увидел. Пол будущего ребенка назвал с вероятностью 80%, в последствии оказалось, что он был прав на все 100%.
На этом можно было бы успокоиться и дальше пребывать в радостном ожидании малыша. Но с результатом скрининга я всё же пошла на консультацию к генетику. Специалист подтвердил, что по результатам скрининга риски генетических нарушений действительно низкие, и в целом причин для паники нет. Трисомии 18 и 13 хромосом, то есть синдромы Эдвардса и Патау соответственно, практически исключены, так как имеют морфологические особенности, которые были бы выявлены по УЗИ уже на этом сроке. А вот для трисомии 21-ой хромосомы, или синдрома Дауна, нормальный размер носовой кости и воротниковой зоны, по которым обычно ориентируются на УЗИ, являются относительными признаками и точным показателем наличия или отсутствия нарушений служить не могут.
В итоге, учитывая фактор возраста, мою мнительность и готовность сделать НИПТ, генетик рекомендовал выбрать для анализа либо самую простую панель, только на синдром Дауна, без остальных трисомий, либо расширенную с выявлением всех трисомий, нарушений в половых хромосомах и наиболее распространенных микроделеций (хромосомных поломок), а также на носительство генетических заболеваний у матери.
Делать тест за 16 тыс.руб. только лишь для того, чтобы убедиться, что у моего будущего ребенка нет синдрома Дауна, тем более при низких рисках по скринингу, я посчитала нецелесообразным. Но червячок сомнений и тревожность по поводу других возможных аномалий не позволяли совсем отказаться от идеи сделать НИПТ. В итоге я выбрала ту самую расширенную панель. Стоимость её в Геномед 34 тыс. рублей.
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.
Неинвазивный пренатальный тест предполагает выделение ДНК плода из крови матери и его последующий анализ. Поэтому точность исследования не гарантирована на полные 100%. При выявленных высоких рисках обычно предлагают инвазивные методы забора материала, где оценивается непосредственно ДНК плода. В Геномед, если берешь расширенную панель, при высоких рисках инвазивное подтверждение делается бесплатно.
Записаться на анализ в Геномед можно как по телефону горячей линий, так и онлайн, либо в одном из отделении сети через администратора. Специальной подготовки не требуется, но есть ряд ограничений, о которых следует знать заранее:
- Срок беременности менее 10-ти недель.
- Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
- Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе.
- Изменения в кариотипе беременной женщины.
- Редукция одного плода из двойни.
- Многоплодная беременность.
В проведении теста нет ничего сложного. Для исследования просто берут у беременной женщины кровь из вены, в общей сложности около 12 мл. Остается только ждать результатов, в среднем это 8 рабочих дней. Их могут прислать на электронную почту, если оставить свои данные администратору при составлении договора.
Приятным бонусом для некоторых является то, что тест предусматривает также определение пола будущего малыша, точность 99%. Эта опция по желанию, будет ли в вашем анализе такая информация решаете вы сами на этапе оформления договора. Я делала тест в 16 недель и уже точно знала пол своего ребенка, так что сюрпризов не предвиделось, но согласие на информирование о поле ребенка всё же оставила.
Результаты мне прислали на электронку на девятый и десятый день после забора крови. Сначала пришли результаты исследований на риски хромосомных патологий плода, а на следующий день заключение по скринингу на носительство наследственных мутаций в моей ДНК.
Все риски по развитию патологий у плода были низкие, а вот в моей ДНК обнаружено носительство муковисцидоза в гетерозиготной форме.
В таких случаях проверяют ДНК мужа на носительство той же мутации. И если у него также будет обнаружено ее гетерозиготное наличие, то ребенок имеет 25% риск развития этого заболевания. Чтобы точно узнать есть ли мутация у ребенка, исследовать нужно уже непосредственно материал, содержащий ДНК плода. То есть требуется инвазивное вмешательство, например забор амниотической жидкости. В моей ситуации мы решили не проверять генетику мужа, потому что я в любом случае не готова была идти на риск инвазивной процедуры и прерыванию беременности на больших сроках в случае плохого расклада.
После того как получила результаты анализов, мне стало значительно легче морально. Я избавилась от большой части тревог, связанных с беременностью. Еще пару аспектов помог преодолеть разговор с психологом, и в целом, могу сказать, что оставшийся период беременности для меня стал приятным временем, он прошел легко и спокойно, я с большим воодушевлением ждала появления малютки.
У специалистов, с которыми я консультировалась во время беременности было разное отношение к неинвазивному пренатальному тесту, но по итогу все как один говорили, что если есть возможность, то лучше сделать. Мы живем в век технологий, которые позволяют нам получать такую ценную информацию без вреда для здоровья матери и будущего ребенка, грех этим не воспользоваться.
У меня родился здоровый ребенок, риски по скринингу не реализовались, и преэклампсии у меня не было. Жаль ли мне по итогу потраченных на НИПТ денег? Нет, это была цена моего спокойствия и, повторись ситуация, я сделала бы то же самое. И, конечно, рекомендовала бы не пренебрегать этим методом тем, у кого есть показания и желание получить такого рода информацию.
