Доброго здоровья всем читающим!
Этот тест я проходила в июне 2019г. Но все по порядку...
Начну с того, что тему скрининга и генетических патологий я изучила "от" и "до". Причина тому моя первая беременность в 2014г. - на 12 неделе по скрининговому УЗИ было обнаружено увеличение ТВП
Толщина воротникового пространства. (ТВП) – это, измеряемый в миллиметрах, участок между кожей и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника плода. Воротниковое пространство определяется у плода, как в норме, так и при хромосомных патологиях (например, при болезни Дауна).
Нам намеряли 2.8 - 2.9 мм при норме максимум 2.5мм. Сказали риски по синдрому дауна большие. Ну не буду рассказывать как это все морально тяжело. Далее все только усугублялось, моя гинеколог сказала, что у нее в практике впервые случай с такими размерами ТВП, все медики делали круглые глаза. Нас отправили к генетику. Информация из интернета + консультация генетика окончательно меня добили, морально я готовилась к худшему.
В итоге - кордоцентез на 24 неделе беременности
Кордоцентез - это один из методов инвазивной пренатальной диагностики, в ходе которого производят пункцию сосудов пуповины с целью получения крови для лабораторных исследований. Кордоцентез проводится после 20 недель беременности. Манипуляция позволяет провести пренатальную диагностику серьезных патологий развития и оценить состояние плода при некоторых болезнях.
Проще говоря кордоцентез - это забор пуповинной крови плода через прокол в животе для дальнейшего исследования. Есть еще процедура забра околоплодных вод, тоже через прокол, но это делается на более ранних сроках. При проведении есть определенные риски для ребеночка 0,5 - 1%. Сказать, что я пережила кошмар за это время и еще неделю ожидания результата это ничего не сказать...
Результат пришел хороший (слава всем святым). Но то что было пережито не сотрется в моей памяти никогда.
Вторую беременность я ходила под лозунгом "лучше перебдеть чем недобдеть".
Слово скрининг вызывало у меня панику, поэтому я начала искать альтернативу. И прочитала о неинвазийном пренатальном тесте НИПТ, он намного точнее чем тот скрининг который проводят у нас в ЖК. Я решила его сделать по собстаенному желанию, никто меня не направлял. Кстати еще не все врачи знают об этом тесте, но наиболее прогрессивные конечно в курсе. Постараюсь обьяснить своими словами, что это и как делается.
Для тестирования нужно всего лишь сдать кровь из вены. Вы спросите при чем тут кровь матери и хромосомные аномалии ребеночка? Дело в том, что при беремености в кровь метери в результате клеточного обмена из плаценты выделяются короткие фрагменты ДНК плода - фетальная фракция или фракция плода. Начиная с 9 - 10 недели уровень фракции плода в крови матери становится достаточным для проведения гентического исследования.т.е. тест проводится в любое время начиная с 9-10 недели беременности. В редких случаях бывает что фракции плода недостаточно для проведения анализа, тогда вас попросят просто пересдать кровь.
Лаборатория находится в Москве, кровь я сдавала в Омске. У этого медико-генетического центра в крупных городах на базе сети известных лабораторий есть офисы для забора крови и последующей транспортировки в Москву.
Мне повезло - филиал находится по пути на работу, поэтому я просто заехала и через пять минут все было готово. Пробирки с кровью убирают в специальный чемоданчик и на следующий день они уже в московской лаборатории. Транспортировка входит в стоимость теста. Сотрудники центра постоянно были на связи и как только материал прибыл в место назначения мне отзвонились.
Еще перед забором крови заключили договор, выслали анкету для заполнения, далее выслали реквизиты на оплату и инструкцию как все должно проходить: как правильно должны собирать кровь, перемешивать ее и т.д. так что все было под контролем)
Вариантов теста там несколько, можно сдать тест на отдельный синдром либо комплекс который включает в себя определенное количество и набор синдромов. Я сдавала НИПТ Panorama, расширенная панель Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов плюс проверили еще и меня на наличие хромосомных аномалий которые могут передаваться по наследству ребеночку. Тест, конечно, не из дешевых, мы отдали около 34000 , но 9 месяцев спокойствия за ребеночка того стоят. Есть дешевле и дороже - это зависит от набора синдромов. Результаты с заключением врача-генетика высылаются на электронную почту. Срок выполнения - 14 дней. Но мне результаты пришли раньше. Первым пришел результат исследования моего ДНК, на пять наследственных заболеваний:
через несколько дней ДНК ребеночка:
Бонусом определяют пол.
Если по результатам по какому-то синдрому выявлены риски, то рекомендуют пройти инвазийный тест, для подтверждения или опровержения. Это не значит , что тест ошибся, там есть некоторые тонкости, о которых я писать не буду дабы не засорять текст и мозг читающим. Тем более это происходит достаточно редко.
Итак, какой я хочу подвести итог: УЗИ конечно обязательно. А вот к нашим бесплатным комплексным скринингам в ЖК отношусь настороженно. Риски часто завышены, а бывает и наоборот по скринингу все хорошо а в итоге - не очень. Система несовршенна в корне. Никакой конкретики, все примерно, а сколько нервов из-за этого беременным трепят - отдельная тема. Тест НИПТ, хоть и не из дешевых, но себя оправдывает.
Здоровья Вам и Вашим деткам! Спасибо за внимание.
