Если есть женщины, которые говорят, что беременность это только счастье и никаких проблем! То они точно где-то лукавят! Моя беременность тому подтверждение.
Когда узнала о том, что я в положении, мы с мужем очень обрадовались. Ребенка зачать получилось только через пол года естественным путем, поэтому беременность долгожданная. Я сразу встала на учет и сделала узи, чтобы исключить внематочную и замершую беременность. Врач меня уверила, что все хорошо и отправила домой, сказал приходить через 2 недели вставать на учет. Встала я на учет в ЖК с 7 недель, никаких признаков как у всех беременных у меня не было: ни токсикоза, ни других прелестей. И вот я доходила до первого скрининга, когда была готова кровь, меня записали на узи, на котором мне сказали, цитирую: Все нормально, 10 пальцев на ногах и 10 пальцев на руках. Идите домой.
Ну я и пошла, без задней мысли. И чего все беременные боятся этого скрининга - непонятно, подумала я.
Как хорошо, что через 2 недели после меня, забеременела моя подружка. Ну мы с ней часами обсуждали что у кого, где болит, какой живот и тд. Вот и она дошла по сроку до своего скрининга первого триместра, после которого звонит мне вся в слезах и спрашивает какая толщина воротникового пространства у моего ребенка на узи? Я даже не поняла о чем она спрашивает. Стали разбираться, оказывается скрининг делают не просто так, а выявляют риск на генетическое заболевание - синдром Дауна. Смотрят оба показателя кровь и узи, если все нормально, то риск не высокий, а если показатели где-то расходятся, то ставят высокий риск по данному заболеванию. У нее была самая низка граница этого значения.
Представьте мой шок, когда я даже не понимала о чем она говорит, потому что мне про это исследование и про результаты моего скрининга врач вообще ничего не сказал! Даже если у меня низкий риск, почему нельзя было просто объяснить это!
Дальше больше. Я пошла к своему врачу, у которой наблюдаюсь и попросила показать мне результаты исследования, т.к. было немного тревожно, моя врач из категории "вы не спрашивали, я и не сказала". Врач неохотно стала листать бумажки и говорит: "Если вам сказали, что все нормально, значит так и есть, никакого Дауна вы не вынашиваете. У вас же не было генетических патологий в семье".
Во-первых сказано это было принебрежительным тоном!
Во-вторых меня окатило холодным душем, когда я поняла, что в семье у нас есть такой родственник с мышечной дистрофией Дюшенна.
Когда я рассказала, что у сестры моей бабушки, вторая дочь (тетя) родила второго ребенка с таким диагнозом, врач стала искать анализы чуть быстрее, но ничего не сказала. Найдя бумаги, она посмотрела и сказала подождать второго скрининга и сделать экспертное узи, чтобы лучше посмотрели ребенка, потому что по узи у меня было ТВП 2.5 мм, это пограничное показание.
У меня все упало внутри, слезы потекли, но я вышла с настроем узнать о здоровье своего ребенка как можно раньше и не ждать манны небесной. Выйдя из ЖК я сразу записалась на экспертное узи, и через 3 дня врач долго рассматривал моего пузожителя. Это были самые волнительные минуты. Врач эксперт сказал, что действительно ТВП большое и есть смысл ждать еще 8 недель (2 месяца!!!) до второго скрининга, а учитывая мой анамнез есть небольшая, но все-таки вероятность заболевания. Видимо она прочитала мое отчаяние на лице и тогда она рассказала про НИПТ. Что есть такой анализ, который проводят по крови беременной и там выделяют днк ребенка и исследуют его на разные патологии.
Я стала искать информацию о таких тестах и в итоге обзвонив кучу лабораторий, перелопатив тысячи сайтов, погрузившись в тему, остановилась на тесте Veracity Кипрского производства. Российским тестам я не доверяю, тк нет никаких опубликованных исследований по российским НИПТам от слова совсем. А вот по Veracity я нашла валидационные данныена pubmed (это сайт с самыми достоверными медицинскими исследованиями если что), исследование проведено на 10564 женщинах, где говорится, что у теста 100% чувствительность и специфичность!
исследования по Veracity
Помимо синдрома Дауна он определяет синдром Эдвардса и Патау (тоже страшные патологии), а также другие хромосомные патологии. Проводится с 10 недель (но все НИПТы проводят с этого периода и мне было не актуально, у меня уже было 12).
Именно поэтому я сдала НИПТ Veracity, из-за его надежности! Мне необходимо было знать точно, что мой ребенок здоров. Я хотела сдать кровь напрямую в лабораторию, поэтому выбрала Медикал Геномикс, после консультации по телефону, я поняла, что они являются поставщиками этого теста. Когда я сдала кровь, мне обещали прислать анализ в течение 7 рабочих дней.
Это была самая долгая неделя в моей жизни. Надо отдать должное, результат я получила уже спустя 5 дней. Вот мой результат
Veracity заключение
Давайте расскажу про него подробнее: Самая главная строка это интерпретация - у меня низкий риск по всем исследуемым показателям!!!! (на этом моменте я реально выдохнула!) Фетальная фракция - это сколько процентов ДНК моего малыша обнаружено у меня в крови, специалисты говорят, что на ранних сроках ее может быть недостаточно для исследования. На следующей строке расплакался муж)))) Потому что фраза: "показывает наличие Y-хромосомы" говорит о том, что мы ждем мальчика!!!!!!!!! Да этот тест определяет пол ребенка!
Вариант теста: трисомии 13, 18,21 это как раз генетические синдромы, на которые исследуется кровь, плюс определялся пол ребенка и еще анеуплоидии по половым хромосомам (у меня тоже малыш здоров по данным показателям).
Вот такие результаты я получила и теперь абсолютно не переживаю за второй скрининг! Моя душа спокойна!
P.S. Кстати, когда я принесла это заключение своем врачу в ЖК, оказалось, что она про него ничего не знает. Когда до наших ЖК дойдет прогресс - неизвестно, но надеюсь Вам мой отзыв будет полезен!
Беременная женщина обязана знать о здоровье своего ребенка и ответственно подходить к своей беременности! Здоровья всем всем будущим мамочкам и их малышам!
