Моя вторая беременность протекала в 38 лет. Протекала она легко, без токсикоза, отёков, давления. Все анализы идеальные. Чего еще желать? Но возраст... Из-за него в первую половину беременности мне приходилось общаться с генетиками чаще, чем с гинекологами.
С чего всё началось? На 11-ой неделе у меня начало кровить. Пара капель, которые после приема Дюфастона прекратились. Я пулей на УЗИ. Всё нормально, но на сохранение я всё же легла. В больнице меня уже ничего не беспокоило, я наслаждалась отдыхом от работы и домашних дел. Пока мне не сделали УЗИ... Это было 11 недель и 1 день. В заключении - Мегацистис под вопросом. Коротко расскажу об этом диагнозе. Мегацистис - это увеличенный мочевой пузырь у плода. Может быть признаком синдрома Патау, либо врожденной аномалией моче-половой системы (например, не сформировалась дырочка, чтоб пописять). У моего малыша он был 7 мм, это верхняя граница нормы. Но, учитывая, что КТР 50 мм, то мочевой пузырь занимал 14% длины тела ребенка! На фото видно тёмное пятнышко между ножек.
Повторное УЗИ назначили через 3 дня. Эти 3 дня были кошмаром. Я почти всё время проводила в церкви, которая находилась на территории больницы. Я прочитала всю информацию о мегацистисе в интернете, отчаяние сменялось надеждой и наоборот. Я писяла за двоих, в конце концов.
Повторное УЗИ показало, что мочевой пузырь уменьшился до 4 мм. Это норма. Мой малыш писяет!
Меня вскоре выписали из больницы, и в ЖК направили на 1-ый скрининг. УЗИ идеальное, мочевой пузырь пустой. По крови немного повышен ХГЧ, но в принципе риски невысокие. Но по возрасту мне положена консультация генетика. Сразу меня не приняли, а назначили консультацию в 16 недель.
В положенное время я явилась к генетикам. По поводу мегацистиса меня сразу успокоили. На том сроке (11 нед 1 день) выводы делать рано, у ребенка всё только формируется, и может быть всё что угодно. Зря меня врачи в больнице пугали. Взяли кровь на АФП+ХГЧ для 2-го скрининга.
В 17 недель я отправилась к генетикам за результатом анализа. И опять как обухом по голове. Риск синдрома Дауна 1:55. Это высокий риск!
Опять повышен ХГЧ, и возрастной риск подлил масла в огонь.
Немного предыстории. Старшую дочь я родила в 31 год, тогда не было скринингов в сегодняшнем виде, где бездушная машина программа сама высчитывает риски. ХГЧ при втором скрининге с дочкой просто зашкаливал. Генетик (таже самая, что и во вторую беременность, очень опытная) сама высчитывала риски и с дочкой насчитала мне общепопуляционный риск хромосомных аномалий, т.е. 5%. Этот риск есть у всех, даже самых молодых и здоровых.
Так и сейчас, она сказала мне не зацикливаться на этом результате, и насчитала риск ВПР 8%, а риск ХА 4.7%, т.е. ниже, чем насчитала программа. Повышенный ХГЧ во время беременности она назвала особенностью моей гормональной системы. Я ждала, что меня направят на инвазивную диагностику хромосомных аномалий, но генетик не увидела в этом необходимости. Но я же так просто не могла успокоиться. Еще 5 месяцев носить малыша и переживать из-за этих рисков! Это не для моей нервной системы. Генетик мне посоветовала сделать неинвазивный тест, когда в крови матери находят ДНК ребенка и по ним определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Я выбрала тест Пренетикс в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
В мае 2017 я заплатила 27500 руб. Мне перезвонил менеджер, я выбрала клинику рядом с домом, где можно сдать кровь, сдала, и стала ждать результат. Кровь отправляется в Америку, там исследуется, и результат приходит на электронную почту.
Prenetix – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.
Особенно необходимо проводить Prenetix в случае, если:
выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови + УЗИ)
возраст будущей матери превышает 35 лет
возраст будущего отца превышает 45 лет
Неинвазивное пренатальное исследование Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:
синдром Дауна
синдром Эдвардса
синдром Патау
синдром Клайнфельтера
синдром Шерешевского-Тернера
Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.
Добавлю, что этот тест определяет только самые распространенные синдромы, в то время как инвазивный тест может определить и редкие. При мозаичной форме синдрома Дауна результат может быть ложно-отрицательным у обоих тестов.
12 дней ожидания тянулись мучительно. Не хочу даже описывать, что творилось в моей душе. И мой малыш переживал всё это со мной.
В 19 нед 3 дня я получила результат. Всё хорошо!
Заключение приходит на двух языках. С американской клиники на английском, и перевод генетика на русском. Видимо, чтобы не было разночтений.
С этого дня жизнь заиграла новыми красками, я стала наслаждаться своей беспроблемной беременностью, и в октябре родила своего сыночка. 3680 г и 56 см. Но это уже отдельная история.
Через несколько месяцев после родов, мне позвонили из клиники и спросили, верен ли оказался ли результат теста?
Я советую проходить этот тест всем, у кого скрининг показал высокий риск. Вне зависимости от того, какое решение Вы примите по результатам теста.
Единственное о чем я жалею, что не прошла его после 1-го скрининга. Сколько нервов можно было бы сберечь, и моему малышу не пришлось бы всё это переживать со мной.
Скажите, пожалуйста, к генетикам Вас направили из ЖК? Они направляют в обязательном порядке или надо просить? И только на инвазивный тест или есть варианты?
Мне в ЖК дали направление к генетику из-за мегацистиса и возраста. А генетик уже решает, что назначить дальше. Мне назначили ХГЧ+АФП и УЗИ 2-го скрининга у них, в генетической консультации. У нас инвазивный тест может назначить только генетик, если скрининг плохой. И то не всегда. Делают его бесплатно. Я спрашивала, можно ли платно пройти инвазивку - отказали.
У подруги в 40 лет первая б. Риск по дауну поставили 1к18, она чуть с ума не сошла, а генетики только подливали масла в огонь. В итоге сделала Панораму (у нас только ее в городе делают) и успокоилась. Хотя генетики настаивали на инвазивном тесте.
Я инвазивку не делала, но много общалась с девочками, которые её делали. По их словам, ничего страшного в этом нет. Если бы мне её назначили, я бы сделала. Но у инвазивки много противопоказаний, гинекологи не всем её разрешают проходить. А неинвазивка всегда выручает. Рада, что у Вашей подруги всё хорошо. Я её отлично понимаю.
У нее плод был прикреплен к задней стенке матки, что влекло дополнительные риски. Да и подобных манипуляций в нашем областном ПЦ проводят только в районе 200 в год, что маловато. Естественно, они решили не делать прокол, а сдать кровь.
