Всем привет! Хочу поделиться своей историей от которой мои нервы были на пределе.
Наступила вторая беременность, подошёл срок скрининга 12 недель. Вот иду вся счастливая на УЗИ. Ложусь на кушетку и узист давай смотреть ручки, ножки и тут она замирает и молчит. Я спрашиваю, всё нормально? Мне узист говорит у ребенка твп (воротниковая зона) 7мм это очень много, похожа на шейную гигрому, признак хромосомной патологии. Убирает датчик и даже не стала дальше смотреть. Написала в заключении консультация генетика и гинеколога.
Я выхожу с кабинета, от расстройства ничего не слышу и не вижу. Муж был всё это время рядом и успокаивал.
Пришла к гинекологу, она мне говорит не переживай, нужно сделать ещё раз УЗИ у другого специалиста и записывает к генетику. На следующий день еду в другой город, где делала ЭКО (первая беременность с помощью ЭКО, вторая получилось самостоятельно). Делаю экспертное УЗИ. Заключение твп (воротниковая зона) 6мм (шейную гигрому не подтверждают), носовая кость в норме, органы в норме, отклонений кроме твп (воротниковая зона) нет.
Зашла на прием к репродуктологу, врач посоветовал сдать кровь на тест панорама (нипт). Сказал будет всё понятно по результатам.
Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.
В этот же день нашла организацию которая делает анализ. На следующий день сдала кровь. Минус очень дорогой анализ. Но сказалия была готова отдать деньги лишь бы всё прояснилось. Сказали ждать 10 дней результат.
Тест Panorama– это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери, который возможно провести, начиная с девятой недели беременности.
Пока я ждала результат, пошла на прием к генетику. Врач сразу стала говорить нужно делать прокол, хотя есть риск для здоровья ребёнка. И вообще с таким показателем твп (воротниковая зона) нужно делать аборт. Я ушла с кабинета вся расстроенная, ещё много читала информации в интернете и от прочитанного волосы становились дыбом.
Наконец то настал день х, когда должны придти результаты ДНК. Скинули мне в 21.00 результат на почту. Меня всю трясет. Открываю и сначала ничего не могу понять от волнения. В итоге не спеша стала разглядывать результат. Заключение: здоровая девочка без хромосомных отклонений. Моему счастью не было предела.
После этого я делала ещё 3 экспертных УЗИ, шейная складка так и никуда не делась, с органами всё отлично было. На последнем скрининге шейная складка исчезла.
Итог: родилась здоровая девочка. Развивается по возрасту. Проверяли сердце ( всё покоя не давало почему шейная складка была увеличена) все отлично с сердцем пороков нет, нсг делали тоже всё хорошо.
Хочу сказать что сейчас есть возможность не делать прокол живота и не подвергать риску ребенка.
Считается что нипт тест очень точный и можно ему доверять. Минус очень дорогой, но и на кону здоровье и жизнь ребенка. Плюс можно сразу узнать пол ребенка, хромосомные отклонения. Решать конечно вам что вам выбрать. Но я конечно за такие тесты ДНК.
