Анализ на кариотип делают всего раз в жизни, он не меняется. Большинство людей даже не догадываются, что являются носителями хромосомных неполадок. А потом это проявляется спустя годы или десятки лет.
Кариотипирование определяет эти хромосомные нарушения.
Хромосомные нарушения- это такие как
синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Патау
Что такое кариотип
Кариотипом называют полный набор хромосом — мельчайших клеточных структур, которые отвечают за хранение, воспроизводство и передачу генетической информации. В норме у человека 46 пар хромосом: 22 пары (одинаковые у мужчин и у женщин) отвечают за передачу различных признаков потомкам, одна пара (XX у женщин, XY у мужчин) определяет пол человека.
Анализ на кариотип сдают при планировании беременности, если были замерзшие беременности или какие-то осложнения. Также при ее ненаступлении.
В моем случае, меня направили при вынужденном прерывании беременности после обнаружении патологии плода. И сидела я у врача-генетика прям за день до самой процедуры прерывания.
Сначала меня она расспрашивала о моей семье, профессии, их болезни, мои болезни. Потом про родственников мужа. Консультация длилась минут 40.
****************
Как сдавать анализ на кариотип
Натощак приходить не требуется, голодать перед этим не нужно. Но у меня дорога заняла где-то час, да и ждать потом еще в клинике пришлось, потом консультация, то от завтрака до самого анализа наверное и прошло часа полтора, если не два. Но воду я прям перед анализом пила.
Клиника небольшая, врачи сидят тут, а лаборатория где- то находится отдельно. Мне по направлению от врача-гинеколога этот анализ был бесплатным. Сдавала в Германии, пришлось просто съездить в соседний город Майнц. Если бы я пришла без направления, платно, то по ее словам, было бы очень дорого. Тут анализы все дорогие.
Укол делается в вену и берется кровь то ли в две, то ли в три пробирки. Много, короче. Больно как от обычного анализа крови из вены.
Отдала бумажку с направлением, и мне сказали ждать результатов. Результат пришел через 3 недели обычной почтой не электронной.
По результатам у меня никаких хромосомных неполадок не выявлено- 46, XX. Норма. Кариотип- женский.
Муж пока этот анализ не сдавал. А вот рекомендуется парам его сдавать, особенно когда в прошлом есть неудачные беременности.
Анализ на кариотип - достоверный метод определения патологий.
Плюсы
- сдавать раз в жизни
- не натощак и не нужно голодать
- покажет хромосомные патологии
Минусы
- долго ждать результат
- не везде бесплатный.
