В 2020 году мы с супругом начали планировать беременность и после полутора лет безуспешных попыток, наконец, увидели долгожданную вторую полоску.
Полоска была не яркая, но и не призрачная. Переделав тест через пару дней, я увидела, что полоска не изменилась и уже тогда мне показалось это странным. На следующий день сдав ХГЧ, получила положительный результат, но слишком низкий. Решила не отчаиваться и посмотреть ХГЧ в динамике. Но ещё через день кровотечение, больница и заключение: полный самопроизвольный выкидыш.
Да, физически все прошло легко (если так вообще можно сказать) как будто просто наступили месячные, все завершилось без каких-либо вмешательств. Но морально было очень тяжело.
После одной такой, так называемой, биохимической беременности женщин не отправляют на обследования, а предлагают продолжить пытаться забеременеть.Со словами «так бывает». Чтобы стали разбираться в привычном невынашивании, выкидышей должно быть несколько..
Мы конечно же ещё раз проверились (узи, анализы, гормоны) все было хорошо. Какое-то время просто жили ни о чем не думая, я восстанавливалась, ездили на море и просто наслаждались друг другом. Пока однажды мне не попалась реклама бесплатной консультации у репродуктолога (естественно этот вариант после случившегося мы обсуждали, но пока откладывали). Решили сходить, послушать какие есть методы, что нам могут предложить. Репродуктолог был явно не сильно нами заинтересован, потому что ситуация у нас действительно не казалась сложной, диагноз бесплодие поставлен не был. Но предложил сделать проверку труб. Я сразу же прошла все стадии от отрицания до принятия. И конечно же согласилась. Мне нужно было дождаться первого дня месячных и записаться на прием. Иии.. месячные не пришли, я оказалась беременной!
Предыстория 2:
Первое время до постановки на учет по беременности меня продолжал бесплатно вести врач репродуктолог, который отправил меня на анализ крови, в котором оказался удлиненный АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) - базовый показатель свёртывающей системы крови.
Увеличение АЧТВ повышает риск гипотонического маточного кровотечения.
Именно этот показатель и предыдущий анамез, подтолкнули репродуктолога перестраховаться: отправить меня к врачу гематологу и на сдачу анализа на генетические полиморфизмы.
Анализ на генетические полиморфизмы -
это комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.
Не самая простая тема для написания отзыва, много непонятных терминов и слов. Поэтому если ультра примитивно, то это исследование генов на отклонения, которые предрасполагают к развитию патологических состояний, т.к. инфаркты, инсульты, кровотечения, потеря беременности и другие.
В моем анализе проверялись:
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии:
ITGA2 (GP Ia) - α-2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
ITGB3 (GP IIIa) - b3-интегрин
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушениями фолатного цикла:
MTHFR (метилентетрагидро-фолат-редуктаза)
MTRR (метионин-синтаза-редуктаза)
MTR (В12-зависимая метионин-синтаза)
Чуть ниже вместе с результатами моего анализа, можно подробнее прочитать, как может проявить себя ген с нарушением.
Показания для сдачи анализа:
тромбофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников;
тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде;
длительный прием оральных контрацептивов;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий;
выявление у родственников полиморфных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и фолатного цикла;
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.
Да прямых показаний для сдачи анализа у меня не было, поэтому я говорю, что врач "Перестраховался". Но все кто ждёт малыша, тем более после потери, меня точно поймут - я пошла без раздумий.
Стоимость:
В 2021 году анализ стоил 4620 рублей.
Генетический анализ - Полиморфизм генов системы гемостаза
Подготовка:
Дополнительная подготовка не требуется.
Мой результат:
Когда я получила результат анализа, то была просто шокирована, а прочитав описание к каждой мутации была шокирована ещё раз.
Генетический анализ - Полиморфизм генов системы гемостаза
Из 12 исследуемых генов 7 были с отклонением от нормы:
6 в гетерозиготном состоянии
1 в гомозиготном состоянии
Насколько я понимаю, гомозиготное состояние говорит о полной поломке гена и риски развития патологических состояний сильно возрастают.
Генетический анализ - Полиморфизм генов системы гемостаза
В момент получения результата шла 11 неделя беременности и я решила не накручивать себя и оставить этот вопрос до похода к гематологу.
Заключение гемотолога:
Гематолог довольно спокойно посмотрела на мои анализы, задала риторический вопрос "для чего меня заставили это сдать?". Но все же сделала важное назначение.
И так, я имею гомозиготную мутацию гена MTHFR:1298(Метилентетрагидрофолатредуктаза) С/С
Данная мутация снижает активность внутриклеточного фермента MTHFR, который отвечает за
превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты.
Гомоцистеин в высоких концентрациях — гипергомоцистеинемия — оказывает токсический эффект, а также увеличивает риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. У беременных женщин гипергомоцистеинемия может стать причиной тяжелых осложнений беременности.
На сколько я понимаю, поломка гена опасна повышением гомоцистеина в крови и/или недостатком фолиевой кислоты и их негативным влиянием на организм.
Недостаток фолиевой кислоты, вызванный генетическими дефектами MTHFR, у беременных женщин также увеличивает риск развития дефектов нервной трубки у эмбриона и некоторых иных повреждений центральной нервной системы.
Генетический анализ - Полиморфизм генов системы гемостаза
Поэтому гематолог назначает мне метилфолат вместо синтетической фолиевой кислоты, т.к. метилфолат это ужебиологически активная форма, готовая к усвоению организмом.
И ещё один нюанс - принимать метилфолат на протяжении всей беременности(обычно гинекологи рекомендуют принимать фолиевую кислоту только в первом триместре).
Повлияло ли на мою беременность прием метилфолат? Возможно. В любом случае я очень рада, что знаю такой нюанс своего организма. Так же нельзя исключать и другие мутации хоть они и в гетерозиготном состоянии. Может быть когда-то изучу этот вопрос подробнее.
Генетический анализ - Полиморфизм генов системы гемостаза рекомендую!
