Никогда не задумывалась о "поломках" в своем организме: в моем роду всегда были здоровые, сильные женщины, со стороны мужа тоже не наблюдалось никаких проблем: много братьев/сестер и столько же племянников и племянниц.
Не задумывалась до момента, пока не решили с мужем, что хотим ребенка. Надо сказать, что беременность была первой, запланированной и наступила достаточно быстро - всего лишь на третий цикл (нам за 30+, даже очень за 30+).
Ничего не предвещало беды, но беременность оказалась неудачной - плод замер на сроке 8-9 недель.
Я человек дотошный и сразу же начала искать возможные причины. Естественно, начала я с себя. На очередном приеме у очередного врача (
по моему это был эндокринолог), я узнала про
анализ определения генетического полиморфизма.
Определение генетических полиморфизмов — исследование генетической предрасположенности человека к различным заболеваниям.
Данный анализ, скорее, нужен тем, у кого было более 2х замерших беременностей или выкидышей. То есть, как утверждали мне все врачи, после одной неудачи не стоит даже заморачиваться, что могло произойти все, что угодно и даже с идеально здоровой и молодой парой такое могло случиться в том числе.
Я им верила, но все же решила данный анализ сделать: я хотела тщательного и, как можно, более полного обследования, которое помогло бы прояснить, а главное, ИСКЛЮЧИТЬ повторения ситуации. Больше всего на свете, я тогда боялась еще раз услышать на УЗИ, что сердце МОЕГО ребенка не бьется.
Я была готова выложить любые деньги.
Я не была готова пережить все заново еще раз.
Мне было выдано направление. Сдать анализ на определения генетического полиморфизма можно практически в любой платной поликлинике, где есть своя лаборатория. Я решила сдать в Перинатальном центре своего города (Тюмень). Обошелся мне он в 6 000 рублей (2021 год).
Анализ прост и с пациента не требуется какой-либо специальной подготовки: кровь берется с вены в любое время суток. Голодовку перед этим выдерживать не нужно, но желательно не кушать 2-3 часа перед сдачей.
Готовился анализ долго - почти две недели. Забирать надо лично, в месте сдачи анализа. Результат мне был выдан вот в такой форме:
Ничего не понятно... Разгадать этот ребус самостоятельно не получится. Хотя, конечно, я пыталась расшифровать результат с помощью интернета, но толком ничего не получалось: интерпретировать, понять смысл всех научных терминов и собрать в единую картину мне было сложно.
За толкованием и разъяснением я записалась на прием к генетику. Генетик покрутила бумажку, выдала пару длинных, с не менее мне знакомыми словечками, предложений и выпроводила меня, посоветовав на последок обратиться к гематологу.
Из всего приема с генетиком я поняла лишь, что у меня есть тромбофилия и плохо усваивается фолиевая кислота. В заключении мне была дана бумажка - направление, где в рекомендациях было сказано, что мне нужно пропить Фолибер - при наступлении беременности, и принимать Элевит за три месяца до наступления беременности. Все.
К слову сказать, это все я и делала во время и до беременности...
Тромбофилия — это патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свёртываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза.
Поход к гематологу разъяснил ситуацию и были поставлены все точки над "И", была наконец-таки расшифрована чудо-табличка.
Суть всего сказанного гематологом была примерно следующей:
Чего-то из ряда вон выходящего у меня нет. Полиморфизмы фолатного цикла есть у большей части населения всего мира и лечить/вылечить их просто невозможно (и не только именно фолатного цикла, а вообще полиморфизмы в целом) - это заложено генами.
Полиморфизм-это когда есть две или более возможности проявления признака в гене.
Очень хороший пример полиморфизма:
Например, существует несколько возможных признаков окраски шкуры ягуара; они могут быть светлыми или темными. Из-за наличия более чем одной возможной вариации этого гена он называется "полиморфизмом".
Далее, да, у меня имеется предрасположенность к тромбофилии, но очень важно понимать, что это ТОЛЬКО ЛИШЬ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ и не более того. То есть, предрасположенность есть, но это далеко не значит, что она у меня проявится. Да и ее вероятность даже невозможно толком оценить, так как есть еще много разных факторов, и от них тоже много чего зависит. Данная "поломка" может появиться, когда мне уже может быть лет 80-90. А может и не проявится вовсе.
Другими словами, даже при наличии "поломки" можно никогда не столкнуться с тромбозами, с низкой свертываемостью и с плохим усвоением фолиевой кислоты. Никто и никогда никаких гарантий не даст.
А может быть, конечно, она у меня уже есть - здесь нужны дополнительные анализы, НО, опять же, со слов гематолога, я бы давно уже об этом знала, так как тромбофилия себя быстро проявляет и ее легко распознать.
Все же на кучу анализов гематолог мне выдал направления и их была внушительная пачка. Часть можно было сдать в поликлинике по месту жительства бесплатно, часть по ДМС (он у меня был от работы), часть нужно было сдавать за свой счет. Но доктор честно признался, что смысла пока в этом не видит.
Подводя итоги, скажу, что анализ на определение генетического полиморфизма тромбофилий и генов фолатного цикла говорит лишь только о гипотетической предрасположенности. Важно понимать что мутации, то есть "поломки" не лечат. Лечат ТОЛЬКО фактическое их наличие, чего у меня, по заверениям доктора, нет - все оценки генотипа по маркеру у меня занижены умерено (например по гену F13 - результат стоит G/T, что означает вероятность мизерного отклонения).
Более того, со слов гематолога, за всю свою врачебную деятельность он пока еще не встречал людей без единой мутации.
Далее я заново начала подготовку к беременности. Первое, что я сделала - нашла ХОРОШЕГО акушер-гинеколога, которая, ВНИМАНИЕ: при первой же нашей встрече, узнав о ЗБ и о цели визита к ней, даже не догадываясь о сдаче дорогущего анализа, назначила мне пить КУРАНТИЛ - препарат безобидный (здесь много споров, конечно, вокруг него), который назначается во время беременности, как раз-таки при низкой свертываемости крови.
И это она мне сказала без выкладывания 6 000 рублей за непонятный тест, который, к тому же, не даст конкретного ответа. К слову сказать, при подтверждении у меня тромбофилии, мне, вероятнее всего, итак бы выписали именно этот препарат (или другой препарат разжижающий кровь - но суть одна).
Сейчас я МАМА уже три месяца и в данный момент мое счастье лежит со мной рядом и я безумно счастлива!
Анализ на определение генетического полиморфизма тромбофилий и генов фолатного цикла я оцениваю в ДВЕ звезды, так как считаю его выкачиванием денег у таких девушек, как я, которые теряли самое важное в жизни хотя бы раз. По факту анализ не имеет ничего общего с действительностью, то есть не скажет о НАЛИЧИИ определенной проблемы, а только укажет на ВОЗМОЖНОСТИ ее наступления.
Но все же рекомендую анализ только тем, у кого более двух невынашиваний беременности, ЗБ или выкидышей, а так же неудачных ЭКО и при наличии других акушерских осложнений.
Спасибо за внимание!
