Добрый день! Столкнувшись с необходимостью провести НИПТ при беременности, я, конечно же, полезла шерстить интернет и одним из наболее полных ресурсов о нем без общей "воды", а с конкретными историями, стал мой любимый Айрек.
Сейчас, когда уже все позади, мне самой захотелось поделиться своим опытом, и, наверняка, кого-то успокоить своим примером. Итак, о нем - неизвестном и "ужасном" неинвазивном тесте под названием НИПТ!
Неинвазивный тест - это исследование ДНК плода, выделенной из венозной крови матери. Если у ребенка есть хромосомные болезни, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие, тест обязательно это покажет. Достоверность НИПТ в среднем - от 99%.
КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВЫЯВЛЯЕТ НИПТ ТЕСТ?
С помощью неинвазивного теста можно выявить любые хромосомные заболевания плода, в том числе следующие распространенные патологии:
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром Эдвардса (тримосия 18);
- Синдром Шерешевского – Тёрнера (45,X);
- Синдром Клайнфельтера (47, XXY);
- Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
Если кратко, то в беременность проводится 3 общепринятых рекомендованных УЗИ (в 11-13 недель, 19-21 и в 30-32 недели) - "скрининги". В первый из этих скринингов входит также и сдача анализа крови из вены на риск генетических заболеваний у плода (выше перечислены под цитатой). Если кровь приходит плохая, может быть предложен НИПТ для того, чтобы подтвердить или опровергнуть ген.заболевание.
Это моя вторая беременность (в первую я ни с чем подобным не сталкивалась). Поэтому и в этот раз я сходила на УЗИ в женскую консультацию в положенный срок, через пару дней сдала кровь и забыла. УЗИ было хорошее, без каких-либо отклонений:
Косвенно (как я уже потом копала в интернете),
на синдром Дауна могут указывать отсутствие / слишком маленькая носовая кость (ее размер у меня вообще, почему то не был указан, но на снимке УЗИ носик просматривался белой косточкой),
слишком большой ТВП (воротниковое пространство) - у меня он 1.4, а "большой" это от 2.5, и
изменения кровотока. Что должно быть конкретно изменено, я не поняла, но увидев, что некий индекс PI у меня стремится к нижней границе, я запереживала.
Спустя 2 недели в пятницу около 8 вечера раздался звонок из женской консультации - звонил мой гинеколог с просьбой прийти в понедельник на сдачу дополнительного теста, "так как лаборатории в вашем анализе что-то не понравилось. Им нужно точно убедиться в хорошем результате". Пытки врача ничего не дали, она говорила, что все риски низкие, но нужно что-то еще перепроверить. Говорить не нужно, как я провела те выходные, рыдала и места себе не находила.
Настал понедельник, я явилась и увидела результаты скрининговой крови:
Риск Дауна составил 1 к 133, когда средний в моем возрасте (чем старше мать, тем выше риски ген. аномалий) составляет 1 к 600+.
Хоть и прописано, что это низкий риск, но граница рядом -
1 к 100 и выше (1 к 99, 1 к 98...) считается уже риском высоким, среднего нет. В других источниках в интернете я прочитала, что где-то высоким риском считается уже менее 1 к 250. Рассчитываются риски на основе двух компонентов крови - HCGb (бета-ХГЧ) и PAPP-A (плазменный протеин А) - мои указаны над графой рисков.
МоМ обоих значений должны варьироваться в пределах 0.5-2, у меня же один значительно вышел за рамки выше, второй немного ниже нормы. Бывает, что оба выше, оба ниже и тд. - на основе этого лаборатория определяет вероятность того или иного синдрома. То есть, из 133 женщин с моими показателями крови при моем возрасте у одной рождается Даун. Это самый распространенный генетический порок из подобных синдромов, которые возникают при поломке хромосомного набора.
Я нашла свой результат скрининга первой беременности 5-летней давности. Там все было в норме - индивидуальный риск Дауна даже ниже возрастного, а значения МоМ важных компонентов в нормальных пределах.
В ЖК мне предложили провести НИПТ (неинвазивный, то есть без вторжения в организм, тест) для того, чтобы подтвердить или опровергнуть мой риск.
Его точность - до 99%, когда стандартный анализ-скрининг куда менее низкой точности.
Если и НИПТ показывает высокий риск, женщину отправляют на инвазивный тест - прокол живота для забора околоплодных вод. Если и он показывает наличие того или иного синдрома, принимается решение о прерывании беременности.
Сами понимаете, какой это психологический удар - сделать аборт, когда у тебя уже большой живот и в нем ощущаются шевеления малыша. На момент, когда я пришла на НИПТ, срок составлял 14 недель, а вот результаты, по словам врача, должны быть готовы через 3-4 недели. В прошлую беременность я чувствовала шевеления с 17 недель и не представляла, что со мной будет психологически при плохом результате.
Кстати, платно НИПТ делается всего 1-2 недели. Но и стоимость у нас в СПБ - от 17 до 50 тысяч. Цена варьируется в основном в зависимости от количества синдромов, но я прочитала, что чем больше берешь синдромов - тем больше вероятность снижения точности результата.
Мне же по ОМС был предложен НИПТ на 3 основных порока, дублирующих скрининговую кровь (я так поняла, это самый минимум). Он, как я для себя решила, и наиболее оптимальный вариант: точный, так как немного синдромов проверяется, при этом эти синдромы основные, самые распространенные.
Перед сдачей НИПТ.
Перед сдачей теста не нужно плотно есть, но можно легко позавтракать. Срок должен быть не менее 9-10 недель. Как я поняла грубо, технология такова: из крови матери извлекается хромосомный набор ребенка и анализируется (если срок Б. будет меньше, то и данных в крови обнаружится меньше, а соответственно, анализ не получится и придется пересдавать кровь = утеря драгоценного времени).
Перед забором крови день в день мне предложили заполнить кипу бумажек (согласия на обработку данных, все свои персональные данные и контакты, основания и тд). Мой гинеколог вела себя так, что я поняла, что сдача НИПТ у нее в практике ведений беременности случается не каждый день, и от того еще больше напряглась. Спросила, как часто у пациенток приходит плохой результат. Она сказала, что месяц назад одна девочка сдавал у нее НИПТ, но результат еще не пришел. Добавила, чтобы я не волновалась и забыла, так как это вредно для ребенка. "Мы сейчас ни на что повлиять не можем. Риски низкие, вы же видели".
Сдача НИПТ.
С бумажками я прошла в кабинет забора крови, куда стандартно сидит очередь из беременных на рутинные гемоглобины-сахара, где я пару недель назад сдавала скрининговую кровь, обычный ОАК и прочие стандартные анализы. Меня привела туда гинеколог и сообщила коллеге, что у девушки берем НИПТ.
Меня вызвали вне очереди, медсестра очень тщательно проверяла пробирки, читала направление на кровь. Все это, вместе с заполнением бумаг до этого, усилило впечатление, что происходит нечто из рук вон выходящее и я заплакала в кабинете. Нервные выходные в ожидании, что же будет и эта суета вокруг меня в ЖК так повляили.
Медсестра меня начала успокаивать, что НИПТ "вроде очень редко у нас приходит плохой. Когда я была молодая, у нас даже скрининговой крови не было, только УЗИ 1 раз за всю беременность и все". Не помню потом, сколько пробирок крови она у меня взяла, одну или больше, и я поехала домой.
После сдачи.
Вышла из ЖК я в целом в лучшем состоянии, чем туда пришла - решила думать о том, что риск все же не 1 к 10 и даже не 1 к 50, а аж 1 к 133, да и панику откровенно никто не бил. Очень сгладило ситуацию то, что у меня уже есть сынок и я его очень люблю, на него отвлекаюсь. Решили никому пока не рассказывать о беременности (знали на тот момент только я и мой мужчина, моя мама и еще пара близких подруг). Я думала, что недели ожидания дадутся мне жутко, но на удивление, я более-менее расслабилась. Наметила себе 2 плана - что делать, если придется все прервать и если все будет хорошо, в каждом найдя свои плюсы.
НИПТ я сдала 24 января (14 недель), а 14 февраля (17 недель) стояла в очереди на почту и раздался звонок от гинеколога. Сердце жутко забилось, но с первых ее слов я поняла, что все в порядке. "Вы наверное не пьете и не спите, я решила вам сразу позвонить, тест сегодня пришел. Все хорошо, все риски низкие". Это был мой лучший подарок на 14 февраля!
Самое главное я постеснялась спросить и что я вычитала, идет бонусом к НИПТ - это пол (анализ делается на основании выделенных хромосом и сразу видно, там ХХ девочка, или ХУ мальчик), так как в очереди стояла куча человек. Выбежала с почты и набрала ее.
Врач сказала "сейчас почитаем", долго искала, бормотала, и в итоге выдала, что "вам же бесплатно делали, видимо поэтому они такие тонкости не указывают". Главное, все хорошо - подумала я, да и времени до 2го УЗИ осталось немного, там пол и узнаю.
20 февраля (18 недель) я оказалась по другим делам в женской консультации и там заглянула за своими результатами НИПТ ради интереса. Врача не было на месте, а результат выглядел так:
У-хромосома не выявлена - признак того, что это девочка, просто врач проглядел 😊
21, 13 и 18 анеуплоидия (изменения по данным хромосомам) - не выявлены, анеуплоидия половых хромосом также не выявлена (означает, что в наборе ХХ (мой случай) или ХУ не затесалось ничего лишнего.
Поэтому на 23 февраля мой защитник получил такой подарок. Я еле вытерпела эти 3 дня. Когда уже узнаешь пол, начинаешь как-то по особенному, по иному относиться к ребенку 😊 Причем неважно, мужской он или женский, просто начинаешь по новому идентифицировать малыша внутри.
Вроде бы на этом мой отзыв должен закончиться словами "Хэппи энд", но нет.
Помимо рекомендации сделать НИПТ, по итогу первого скрининга мне было назначено пройти УЗИ в 19-20 недель не в обычной женской консультации, а в МГЦ (Главный генетический центр Санкт-Петербурга), также бесплатно по ОМС (если платно, то 5000 рублей).
Что они хотели там увидеть, если НИПТ пришел хороший? Показатели бета-ХГЧ и Плазменного протеина в 11 недель были за рамками нормы, видимо, они могут отражать какие-то иные проблемы.
В 19 недель с небольшим я, снова не без волнения, явилась в МГЦ. Тут рассказывать особо нечего, по УЗИ все соответствовало норме и сроку:
На вопрос,
почему все же мои генетические показатели-основа определения синдромов вышли из границ, специалист сказал, что это никому точно не известно. Тем не менее, есть предположения, что это означает поломки в хромосомном наборе плаценты (на 1 скрининге берется кровь матери, а в ней все вперемешку - и данные матери, и ребенка, и плаценты. Но в отличие от НИПТ, не выделяются лишь данные ребенка, а анализируется весь микс). Поскольку плацента снабжает малыша всем необходимым, фильтрует ненужное, дает гормоны, а она "сломана" где-то - то малышу может чего-то не доставать (но на данный момент всего хватает и не факт, что что то поменяется).
Есть еще версии, что это повышение бета-ХГЧ может давать прием некоторых лекарств, содержащих гормоны беременности (например, Дюфастон). Я его действительно принимала, но принимала и в первую беременность, когда все показатели были в норме - поэтому эту версию я исключила. Также врач сказал, что на его практике неоднозначный скрининг приходит чаще с девочками (не знаю, совпадение или нет). В любом случае мне было велено забыть и жить спокойно дальше.
Такой вот "Хэппи-энд" истории под названием "сдача НИПТ". В целом из этого приключения я извлекла то, что стандартный скрининг по крови, который проводится всем девушкам в 11-13 недель, очень неточен и даже УЗИ на этом сроке более показательно. Поэтому, если вам пришел повышенный риск какого-либо синдрома - вероятность, что он подтвердится, очень небольшая.
Здорово, что НИПТ можно сделать по ОМС при необходимости, и здорово, что есть возможность в стране его провести и платно по желанию - он безопасен для матери и плода и довольно точен. Не очень удобно, что результат в случае ОМС нужно ждать до месяца (правда, платно это быстрее - займет в среднем до 2 недель).
Никогда не думала, что столкнусь с этой историей в 30 лет, из моих знакомых у всех на этом этапе беременности все было спокойно. Надеюсь, мой опыт будет кому-то полезен и кого-то немного успокоит.
Спасибо за внимание!
