Генетический анализ крови на целиакию (типирование HLA-DQ2/DQ8) — отзыв

Приветствую заглянувших! 🙃

(В отзыве изложен сугубо мой опыт, я не большой специалист по целиакии, и сама пытаюсь разобраться со своим организмом и разложить полученные знания и опыт по полочкам, в надежде улучшить свое состояние и качество жизни).

(Будет большое вступление. Кому не интересно - можете пропустить до заголовка о целиакии)

Согласитесь, последнее время безглютеновая диета стала каким-то новым трендом... Многие сторонники ПП отказываются от хлеба, булочек и других мучных изделий, отчаянно веря, что этим несут исключительно пользу для организма. Я же считаю, что каждый организм индивидуален☝️, и что хорошо и идет на пользу одному, может принести вред другому. Все хорошо в меру. И для большинства людей умеренное потребление хлебо-булочных и других глютен-содержащих изделий никакого вреда не несет. Более того, стоит помнить, что неоправданный отказ от глютен-содержащих продуктов приводит к недостатку витамин группы В.

Но немножко задуматься о возможной непереносимости глютена я б посоветовала людям с другими аутоиммунными заболеваниями. Хоть и эндокринолог, и гастроэнтеролог, в частности, мне говорили, что эти проблемы никак не связаны. Я подозреваю, что очень даже связаны. Просто каждый лечит свою зону ответственности.

❌️🥞🍕 МОЕ ОТНОШЕНИЕ К МУЧНЫМ ИЗДЕЛИЯМ В ТЕЧЕНИИ ВСЕЙ ЖИЗНИ 🍕🥞❌️

Булки я любила. Даже очень. Если проходила мимо булочной, а там вот этот божественный аромат, обязательно заходила и брала. Не скажу, что прям сильно налегала на них, но ела часто.

Любила блины. Делала их раньше очень часто. Часто и вкусно. 🤤 Сейчас пишу и слюни наворачиваются. 🥲

Ну и, конечно, почти каждый рацион мой сопровождался кусочком черного хлеба. Батон я не особо любила всегда. Но без хлеба, как-будто, не наедалась. Да и вся семья так всю жизнь питалась. Обед или ужин без хлеба - это как вообще? 🙈

❌️🥞🍕 МОЕ ОТНОШЕНИЕ К МУЧНЫМ ИЗДЕЛИЯМ ПОСЛЕДНИЕ ГОДА ТРИ 🍕🥞❌️

Не могу понять почему, возможно, организм сам подсказывает, когда с ним что-то идет не так. Но горячо любить мучные изделия я перестала. Пропала такая острая тяга к ним. Часть обедов и ужинов я стала есть без хлеба. А от булок, печенья или макарон примерно через час начиналось какое-то странное неприятное ощущение. Которое родным я описывала, как "щеки пухнут и хвост отваливается". 😅 Мне, действительно трудно описать это состояние. Неприятное ощущение в животе и состояние, как будто заболеваешь простудой или легкая температура.

❌️🥞🍕 ЧТО СЛУЧИЛОСЬ ПОСЛЕ РОДОВ 🍕🥞❌️

Не верьте врачам, которые говорят, что беременность и роды оздоравливают! Еще ни одну женщину беременность и роды не сделали здоровее, чем она была до. А у меня накрылось все что могло. Причем с ребенком на руках особенно и не побегаешь по больницам с собой. Оставить было не с кем. Да и непонятно было к каким врачам с какими симптомами бежать в первую очередь. Только послеродовое кровотечение мне останавливали несколько месяцев. Первые чистые дни у меня наступили на 5й месяц после родов. 🤦‍♀️ И это на фоне приема в течении трех месяцев транексама в больших дозах и ОКах.

На третий месяц после родов в один момент у меня начались неожиданные, ни с чем не связанные расстройства кишечника.

Ем то же, что и все в семье. А в туалет бегу одна я. Так раз за разом. Я не могла понять на что. Селедку молоком не запивала. Даже если съедала просто макароны, то через час начинало крутить живот и "здравствуй, белый друг!" Судорожно искала сроки годности на всяких йогуртах. Нет, все в норме там.

В то же время у меня начал расти ТТГ. На момент первых расстройств живота он был 7. (И вот докажите мне, что это не связано?!) Хотя в беременность стабильно был 1,5-2. Но до эндокринолога я тогда не дошла, так как ТТГ у меня и раньше иногда немного повышался. Да и что ходить, если лечение у них одно - гормоны. И повторюсь, ребенок на руках. При случае, когда было с кем оставить, бежала в первую очередь к гинекологу, так ночная прокладка 6 капель за час от переднего края до заднего - явно не норма.

Через два месяца мне уже совсем х..во стало. Помимо поносов не пойми на что, прибавилось еще море чего. Я понимала, что не дойду уже и до врача (да и к какому? К терапевту, наверно, надо было б). Хорошо, что анализы можно сдать в соседнем доме. Я еле доползла до туда.

ТТГ почти 140. До эндокринолога меня везли в полуобморочном состоянии. Я понимала, что назначат гормоны, и я этого никогда не хотела, но понимала, что состояние у меня - вот-вот коньки отброшу. И нет выбора.

Позже напишу про это отдельный отзыв, про симптомы, которые были на момент начала приема тироксина и которые у меня ушли при его приеме.

Но если большинство симптомов, действительно, ушли, то неожиданные поносы - остались. Я уже боялась есть все. Так как не понимала, на что у меня такая реакция.

❌️🥞🍕 ВОТ ПОДОБРАЛИСЬ И К ЦЕЛИАКИИ 🍕🥞❌️

Когда мое состояние улучшилось (а ТТГ снизился до 10 на приеме тироксина), и я в принципе смогла ХОДИТЬ по врачам, я наконец-то дошла до онколога в бесплатной поликлинике по вопросу удаления фиброаденомы, которая выросла у меня за беременность в 8 раз. В итоге, я удаляла фиброаденому не там, а в частной клинике платно.

Но безумно благодарна тому онкологу, который выслушав мои жалобы на неожиданные непонятные поносы и расспросив что я ем, сказал: "Так это у вас целиакия".

Я и слово-то такое не слышала раньше. 😅 Глютен - да, очень популярное! А целиакию не припомню...

И сказала, что если исключить из рациона глютен, то и поносов не будет.

- Ну нееет, глютен я ела всю жизнь, и поносов никогда не было, не может у меня быть такой болезни.

- Так целиакия и развивается со временем, а потом раз - и как у вас произойти.

Знаете, было сложно жить без глютена... Да и сейчас сложно. С чем чай пить? Что макать в желток яичницы?

Но расстройств кишечника больше не было.

Да, мне очень хочется блинов или булку. Не хватает возможности намазать на корочку хлеба масло с солью. Но как я вспомню, с какими жуткими болями я бежала в туалет, так и рука не тянется.

Уже почти три месяца так живу. Без мучного. 😫

Пробовала и рисовую муку, и безглютеновые разные смеси, и хлебцы безглютеновые (пластмасс какой-то, как это есть можно?), и безглютеновые макароны - все не то! Совсем не то! 😣

И вычитала, что есть анализы на целиакию.

Закралась мысль, что, может, у меня ее и нет, а что-то другое? А я зря себя мучаю?

❌️🥞🍕 ЧТО ТАКОЕ ЦЕЛИАКИЯ 🍕🥞❌️

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA – DQ2, HLA – DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции.

❌️🥞🍕 ДЛЯ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА ЦЕЛИАКИИ НУЖНЫ 🍕🥞❌️

✅ клинические проявления;

✅ генетическая предрасположенность к развитию целиакии;

✅ определение антител к эндомизию, к тканевой трансглутаминазе, пептидам глиадина;

✅ биопсия тонкой кишки (есть ли атрофия ворсинок, повышены ли межэпителиальные клетки воспаления).

Генетический анализ крови на целиакию (типирование HLA-DQ2/DQ8)

❗️ Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

И на первоначальном этапе при подозрении у себя целиакии (глютеновой энтеропатии) я рекомендую сдавать именно этот анализ, а не анализы на антитела (коих великое множество).

Если генетический анализ у вас окажется отрицательным, то нет смысла сдавать другие анализы на целиакию ни сейчас, ни когда-либо потом, так ее у вас быть не может в принципе.

❗️❗️❗️ И что важно понимать!

Положительный результат данного анализа (если обнаружена генетическая предрасположенность к развитию целиакии) - вовсе не означает, что целиакия у вас обязательно есть. Он указывает только на предрасположенность к развитию данного заболевания (а развивается она далеко не у всех, у кого имеются данные гены).

Наличие генетической предрасположенности указывает на риск развития заболевания, но не говорит о том, что оно обязательно есть.

Обнаружение галлотипов риска генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 обязательно, но не достаточно для постановки диагноза целиакии. Для подтверждения диагноза целиакии генетическое исследование должно сочетаться с исследованием антител к тканевой трансглутаминазе, эндомизию, пептидам глиадина, а также с клиническим и эндоскопическим исследованием.

Генетический анализ крови на целиакию (типирование HLA-DQ2/DQ8)

Сдавала я генетический анализ крови на целиакию (типирование HLA-DQ2/DQ8) в Хеликсе. Он дорогой. Но от него зависит дальнейший мой образ жизни и питания, поэтому решила сдать.

Готовится он до 10 суток. Но мне результат пришел на почту раньше, на 7 сутки:

Генетический анализ крови на целиакию (типирование HLA-DQ2/DQ8)

Гены HLA представляют собой основной фактор риска аутоиммунных заболеваний. При целиакии (CD) подавляющее большинство пациентов являются носителями аллелей HLA DQA1*05 и DQB1*02, оба из которых кодируют молекулу DQ2.5. Образование комплексов между DQ2.5 и пептидами глютена на антигенпредставляющих клетках (APC) необходимо для активации патогенных CD4(+) Т-лимфоцитов. Экспрессия генов HLA DQA1*05 и DQB1* 02 намного выше, чем экспрессия генов, не связанных с CD. Экспрессия генов DQ2.5 является важным фактором риска развития целиакии. Преимущественная экспрессия аллелей DQ2.5 обеспечивает новое функциональное объяснение того, почему эти гены так часто ассоциируются с целиакией и другими аутоиммунными нарушениями.

Уточненные исследования риска и иммунологии предполагают, что все DQ2 могут опосредовать целиакию, но DQ2.5 является основным генетическим фактором риска. Общегеномный обзор маркеров, связанных с CD, показывает, что наибольшая связь наблюдается с маркером в DQA1*0501 аллель гаплотипа DQ2.5.

DQ2.2 / DQ2.5. Случайное спаривание гетерологичных альфа- и бета-изоформ DQ приводит к образованию 4 различных изоформ в соотношении 1: 1: 1:1. Доля DQ2.5 может составлять 25%. В случае этого фенотипа аллели HLA DQB1*02 кодируются обеими хромосомами 6 (материнского и отцовского происхождения). Поскольку DQB1 * 0201 и * 0202 функционируют аналогично, могут быть получены только два типа изоформ, и соотношение становится 1: 1. Это увеличивает случайное число изоформ с 25% до 50%, которые могут вызывать заболевание, и, как следствие, увеличивает риск развития целиакии и, вероятно, увеличивает риск тяжелых осложнений, таких как рефрактерная целиакия и лимфома

Значит, предрасположенность к развитию целиакии у меня генетически обусловлена. Но для постановки диагноза нужна еще биопсия тонкой кишки и анализы на вышеуказанные антитела. Только вот на фоне соблюдения безглютеновой диеты анализ на антитела может быть ложноотрицательным.

❗️ Жалею, что не сдала анализ на антитела ДО начала безглютеновой диеты.

Интересно, что

преимущественная экспрессия аллелей DQ2.5 обеспечивает новое функциональное объяснение того, почему эти гены так часто ассоциируются с целиакией и другими аутоиммунными нарушениями.

Значит, в тех же генах заложена предрасположенность и моего АИТа, и аутоиммунного эндометрита... 🤔

❌️🥞🍕 Что еще следует учитывать: 🍕🥞❌️

Существует нецелиакильная чувствительность к глютену. Но

насколько связана подобная симптоматика именно с употреблением глютена, не известно.

Часто причиной похожих симптомов могут быть другие заболевания, например, синдром раздраженного кишечника, аллергия на пшеницу, ослабление защитного барьера кишечника из-за нарушенной микробиоты и пр.

❗️ Но отказываться от глютена без каких-либо причин, просто потому что это модно, я не советую. Питание должно быть сбалансированным, и не нужно лишать себя тех компонентов, которыми богаты злаковые продукты.

Каждый из этих пунктов я подробно описала, но повторюсь для тех, кому лень читать весь текст.

Плюсы генетического анализа крови на целиакию:

➕️ Отрицательный результат анализа раз и навсегда отметает у вас целиакию в данный момент или ее развитие в будущем. Без генетической предрасположенности целиакия развиться не может.

Минусы:

➖️ Дорого.

➖️ В случае положительного результата нужно дообследование для установки диагноза целиакия, так как анализ показывает не само заболевание, а только генетическую предрасположенность.

Генетический анализ крови на целиакию (типирование HLA-DQ2/DQ8) я рекомендую сдать, если вы подозреваете у себя целиакию.

Обнаружение гаплотипов HLA DQ2, DQ8 делает диагноз целиакии более вероятным, а их отсутствие позволяет полностью снять подозрение. И тогда нет необходимости сдавать какие-либо другие анализы на целиакию в дальнейшем, а нужно искать другую причину ваших клинических проявлений.