Неинвазивный тест НИПТ - отзыв

Думаю, что многие беременные женщины с нетерпением ожидают первый скрининг, ведь, как правило, именно в этот момент ты впервые видишь своего маленького человечка на экране аппарата УЗИ. Шла на скрининг со спокойной душой, первая беременность была беспроблемной и я ожидала, что и вторая будет ровно такой же. Ни токсикоза ничего такого не было, я тщательно заранее подготовилась к беременности, поэтому подвоха нигде не ожидала.

На УЗИ врач внимательно изучила малыша, замерила все важные параметры и пока она делала необходимые замеры, я лежала на кушетке и от нечего делать рассматривала информационный плакат, на котором наглядно отображалась схема результатов первого скрининга и что с ними делать.

Коротко было 3 варианта:

1. Всё хорошо, тогда вас ждёт плановое обследование на втором скрининге.
2. Так называемая "серая зона", это когда индивидуальный риск оказывается не слишком высоким, но и не слишком низким, тогда женщина отправляется на НИПТ и если его результаты печальные, то тогда уже идёт направление на забор пуповинной крови.
3. Высокий риск генетических отклонений - инвазивное исследование.

То есть чтобы попасть на это исследование нужно по расчётным показателям пролезть в достаточно узкий коридор.

После всех замеров врач УЗИ сказала, что по свой части каких-либо отклонений не видит, с ребёнком всё хорошо и всё в пределах нормы, теперь мне нужно сдать анализы крови (они кстати сдаются не натощак) и если вдруг с ними что-то будет не так, то в конце неделе мне позвонят, если не позвонят, значит всё нормально и я могу получить результаты исследования у своего участкового врача.

 

В пятницу днём раздался звонок с неизвестного номера, звонила врач УЗИ, после её слов, у меня буквально всё похолодело внутри:

- Анализы у вас в целом неплохие, но вы попали в так называемую "серую зону". Придёте ли вы делать тест НИПТ?

Конечно же меня интересовало в первую очередь, что это за тест такой, на что врач меня успокоила, что ничего кроме МОЕЙ крови у меня не возьмут, поэтому я без раздумий согласилась, а потом тут же уселась за компьютер читать на что же такое я согласилась.

Когда я пришла к врачу оформлять бумаги, то увидела результаты своего скрининга. Сюда прикладываю их для того, что когда я ждала результаты НИПТ, то перерыла кучу форумов в поисках схожих анализов, в попытках успокоить себя, что на самом деле всё нормально.

Мои "плохие" анализы были обусловлены повышенным показателем свободной бета-субъединицы ХГЧ. Кратко, что такое МоМ и почему врачи опираются в оценке на этот показатель.

Формула для расчета МоМ: MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]Например, медиана равна 2, а значение равно 1. МоМ будет равен 0,5. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего в популяции, если ниже единицы — ниже среднего. На втором этапе это значение МоМ корректируются с учетом различных факторов (массы тела, расы, ЭКО, сахарного диабета, курения, количества плодов и так далее). Приведенное выше значение (0,5) может измениться в ту или иную сторону.

Врачи допускают значения от 0,5 до 2 МоМ, всё что выпадает из этого коридора - предмет для исследований.

Получается, что по показателю свободного бета-ХГЧ я выпала из этого коридора и это конечно же учитывалось при расчёте рисков. Причины повышенного значения могут быть в том, что у меня было прогестероновая недостаточность и до 24 недель я находилась на Утрожестане, в интернете находила мнение, что подобные гормональные препараты могут оказывать влияние на это значение.

Риск синдрома Дауна рассчитывается на основе как раз этого показателя - он должен быть повышен и при этом PAPP-A должен быть понижен. В этом случае это яркий маркер того, что с ребенком что-то не так. В моём случае PAPP-A был как раз в медианном значении.

Пару слов о первом скрининге - его результаты опираются не только на анализы крови и результаты УЗИ, но также и на возраст беременной женщины и на то, насколько подробно она заполнила анкету, т.к. вся-вся эта информация учитывается при вычислении индивидуальных рисков.

Я не пью, не курю, нет лишнего веса, диабета и прочего, возраст на момент беременности был 32 года, в целом какого-либо подвоха я не ожидала, поэтому индивидуальный риск по синдрому Дауна 1:169 меня невероятно удивил и обеспокоил. Чтобы вас взяли на тест НИПТ по ОМС вы должны попасть в коридор от 1:101 до 1:2500, во всяком случае такие значения указаны для Москвы.

 

Что означают эти цифры и что с ними делать? В моём случае означали они следующее: у 1 из 169 женщин с приблизительно такими же анализами как у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Сам по себе риск не сказать что высокий, но в то же время и не низкий, беспокойство вызывал.

 

В назначенный день я пришла, подписала все документы, мне выдали форму для сдачи анализа с двумя штрих-кодами на пробирки:

Кровь берут из вены, никакой угрозы для малыша такое исследование не несёт. Исследование основано на выделении внеклеточной фетоплацентарной ДНК. Подробно об этом было описано в бланке с результатами анализов, если кратко, то кровь матери содержит небольшое количество ДНК плода и самое сложное - это разделить ДНК ребенка от ДНК матери, а потом секвенировать и изучить полученный геном.

Бывает такое, что содержание ДНК ребенка слишком мало, тогда просят сдать кровь повторно. В моём случае фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК составила 12,2% на 14 неделе беременности, что было достаточно для проведения полноценного исследования.

Что касается сроков проведения теста и времени ожидания результатов:

• В пятницу мне сообщили, что необходимо сдать НИПТ.
• В понедельник (22.06) я пришла, подписала все документы и сдала кровь на анализ.
• Мне сказали, что результаты теста будут готовы лишь через 3 недели.
• 23.06 образцы доставили в лабораторию.
• 03.07 результаты были готовы, то есть на всё про всё потребовалось 2 недели, я же узнала радостную новость 10.07 на приёме у врача.

Приятный бонус: в результате исследования становится известен пол ребенка, врач спросила хочу ли я узнать его, я ответила утвердительно, тогда мне отдали распечатку для самостоятельного ознакомления:

Таким образом, мы с супругом уже знали, что у нас родится гарантированно сын.

 

СТОИМОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Пока я ожидала сдачи анализов я конечно же посмотрела где можно сдать подобное исследование платно и главное - будет ли это быстрее, для меня вопрос денег не стоял. Оказалось, что стоимость НИПТ в лабораториях начинается от 30000 рублей, цена растёт в зависимости от того расширенное ли исследование будет и по какой системе его делают.

Т.к. я делала тест в обычной женской консультации, к которой прикреплена по прописке, то все расходы покрывались ОМС, то есть я не заплатила ни копейки, однако для бесплатного НИПТ нужно, чтобы соблюдалось несколько условий:

• Регион проживания. Я не знаю как устроено в других регионах, но Москва включила НИПТ в необходимый перечень исследований только лишь с марта 2020 года, раньше такой тест можно было сделать исключительно платно. Скорее всего требуется не просто прикрепление к московской поликлинике, а постоянная регистрация (то есть прописка).
• Нужно попасть в узкий коридор по расчётному риску - от 1:101 до 1:2500, если риск будет ещё выше, то вам предложат только инвазивное исследование

В платных клиниках оказалось, что исследование будут также проводить 2-3 недели, поэтому я решила не тратить деньги впустую и терпеливо ждать результаты.

 

ДОСТОВЕРНОСТЬ НИПТ

В целом, это достаточно достоверный метод исследования, который позволит развеять все сомнения и опасения. Но, к сожалению, мозаичный тип синдрома Дауна (это когда часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть - патологический), НИПТ не покажет.

Если исследование невозможно сделать бесплатно и по ОМС, я конечно же рекомендую сделать его платно, во-первых, спокойствие для беременной женщины важнее всего, во-вторых, если у вас вообще высокий риск, то прежде чем соглашаться на инвазивное исследование, лучше сделать НИПТ, увы, инвазивный метод сильно зависит от умения и мастерства врача, тут главное - не навредить ребенку, особенно если он здоров и вся эти расчетные риски не имели к вам никакого отношения.

 

Как итог. У меня родился абсолютно здоровый, крепкий и развитый малыш. НИПТ помог сохранить кучу нервов, потому что пока я ждала результаты, то просто не находила себе места, приходилось всё время отвлекать себя другими мыслями и заботами, но порой "накатывало". Когда я узнала, что с малышом всё в порядке, то как будто гора с плеч свалилась. Однозначно рекомендую!