Девочки, этот форум был единственным, где я нашла для себя ответы на волнующие вопросы в июне 2021 года. Хочу дополнить своей историей, пишу только факты, эмоциональное состояния своей семьи описывать не буду.
Я наблюдалась в гос. клинике г. Киева с самого начала беременности, беременность первая после 7 лет безуспешных попыток, настала естественным путем без каких- либо вспомогательных технологий, мне 32 года, мужу - 33.
В 12 недель стала на учет, сделали УЗД - норма, сдала анализ крови на скрининг - пришёл плохой результат 1 к 50, подозрение на трисомию 21 хромосомы (синдром Дауна).
На следующий же день дополнительно УЗД у другого специалиста - гипоплазия носовых костей, расширенное воротниковое пространство, приплюснутый профиль лица, общий небольшой отек плода. В этот же день приём у генетика в Охматдете - все маркеры подтвердились снова. Далее рекомендация - идти на прокол и сдавать анализ ворсин хориона.
Анализ сделали по предварительной записи в 13 недель в ИПАГ. Переживаний было много, но процедура прошла легко, хотя у меня были свои физиологические сложности к её выполнению. Сначала ещё раз УЗД, потом прокол (не больно, немного неприятно), немного полежала в палате и домой. Живот тянуло несколько дней, нужно было лежать, но потом все прошло, никаких осложнений не было.
К сожалению, на следующий день результат подтвердил трисомию 21 хромосомы. Беременность была прервана на 14 неделе, морфологический анализ плода подтвердил поставленный диагноз, дополнительно были обнаружены ещё некоторые пороки, которых не видно было на УЗД.
Я много общалась со специалистами - амниоцентез назначают только в случаях, когда приходит плохой результат анализа биохимии крови, а также есть маркеры патологии на УЗД. Амниоцентез даёт максимально точный результат на сегодняшний день, дорогостоящие неинвазивные анализы малоинформативны и не могут быть основанием для прерывания беременности - только после подтверждения диагноза амниоцентезом.
